no plasma) e afeta o metabolismo do folato.
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A mutação do gene MTHFR é transmitida de forma autossômica recessiva e é responsável pela redução da atividade da enzima que codifica. Esse fenômeno foi identificado como fator de risco para o desenvolvimento de trombose, doença coronariana, aborto espontâneo e defeitos do tubo neural.
A análise da mutação MTHFR é realizada a partir de uma amostra de sangue.
de ácido fólico.