ATAXIA DE FRIEDREICH

Incidência

Como já mencionado, a doença de Friedreich é certamente a forma mais comum de ataxia hereditária: basta pensar que metade das síndromes atáxicas são diagnosticadas como ataxia de Friedreich. As estatísticas médicas mostram cerca de 100.000 indivíduos sofrendo dessa ataxia, dos quais 1.200 são italianos.
Na maioria das vezes, a ataxia de Friedreich começa na infância, particularmente em crianças entre 6 e 15 anos; em alguns casos, a referida síndrome atáxica ocorre após os 20 anos (início tardio).

Transmissão genética

Por ser uma doença autossômica recessiva, os pais, clinicamente em bom estado de saúde, podem transmitir o gene da ataxia de Friedreich aos filhos quando a mãe e o pai são portadores saudáveis, com probabilidade de 25% (1 paciente a cada 4 filhos).
Atualmente, a ataxia de Friedreich é diagnosticada por um teste genético molecular, que é possível pela análise de uma amostra de sangue.
Por volta de 1996, as pesquisas no campo molecular trouxeram uma virada muito importante, pois o gene responsável pela ataxia de Friedreich foi isolado: é o gene FXN - também conhecido como X25, localizado ao nível do cromossomo 9 (região 9q13-q21 ) - que codifica a frataxina (ou frataxina), uma proteína que consiste em repetições do tripleto GAA (Guanina-Adenina-Adenina) no primeiro sítio não codificador do gene (íntron). Conforme já mencionado em artigos anteriores, a frataxina está localizada ao nível mitocondrial, é responsável pela regulação do ferro e pela eliminação de resíduos metabólicos produzidos por mecanismos de energia na mitocôndria.Sob condições padrão, as sequências das bases de nucleotídeos mencionadas acima não contam mais de 40 tripletos (indivíduos saudáveis), mas em pacientes atáxicos as sequências de GAA são acima de 100 ou mesmo 1.200 [retirado de www.atassiadifriedreich.it]

Sintomas

Com base na "idade de início" da ataxia de Friedreich e na gravidade do transtorno, diferentes quadros de sintomas podem ser construídos; segue-se que os sintomas derivados da síndrome atáxica de Friedreich nem sempre são constantes. No entanto, geralmente os primeiros sintomas afetam equilíbrio e controle motor, consequentemente o sujeito afetado não consegue manter uma certa postura correta por longos períodos, principalmente quando em locais lotados. A ataxia de Friedreich está destinada a degenerar: com o tempo, o paciente apresenta distúrbios evidentes na realização das atividades mais simples, como comer, falar, escrever, etc. A ataxia de Friedreich é uma doença incapacitante, tanto que muitas vezes o paciente afetado é forçado a deslocar-se com uma cadeira de rodas; em casos de maior gravidade, a síndrome também pode causar doenças cardíacas graves, por vezes fatais.
Outros sintomas relacionados à ataxia de Friedreich são escoliose e pé oco (em que a planta do pé é evidentemente arqueada), além disso, quase todos os pacientes afetados apresentam aumento evidente das paredes do septo interventricular, eletrocardiograma alterado e aumento da frequência cardíaca. , A ataxia de Friedreich não envolve apenas o sistema nervoso: muitos pacientes afetados são diagnosticados com doença cardíaca progressiva, responsável pelo aumento anormal do músculo cardíaco e uma evidente dificuldade de bombear o sangue.

Diagnóstico e terapias

O diagnóstico molecular, que pode ser realizado pela coleta do sangue do paciente, é certamente o método mais adequado para identificar o gene mutado; entretanto, a ressonância magnética também é útil, assim como os exames neurofisiológicos, usados para avaliar a transmissão de estímulos nervosos.
Atualmente, também estão disponíveis exames laboratoriais para verificar o diagnóstico hipotético de um portador saudável.As estatísticas médicas indicam que 20% dos pacientes com ataxia de Friedreich são diabéticos: para isso, recomenda-se uma verificação anual ou semestral da glicemia.
Diante dos possíveis problemas cardíacos decorrentes da ataxia de Friedreich, o médico pode prescrever especialidades farmacológicas específicas ao paciente, a fim de controlar qualquer degeneração sintomática.