Generalidade
A hemofilia é uma doença genética hereditária que afeta o processo normal de coagulação e, consequentemente, o paciente afetado fica sujeito a sangramentos prolongados, mesmo após traumas triviais ou cortes na pele.
Estabelecido qual elemento está faltando, podemos prosseguir com a terapia mais adequada. Hoje, a medicina avançou bastante e garantiu tratamentos eficazes e de baixo risco. Na verdade, antigamente só podiam ser utilizadas transfusões de sangue humano. Prevenção , como em todas as doenças, também é fundamental e contribui para garantir uma boa qualidade de vida aos hemofílicos.
Cromossomos humanos
Para entender a hemofilia, precisamos de uma premissa que descreva a composição cromossômica humana. Cada célula de um ser humano saudável contém 23 pares de cromossomos. Um par desses cromossomos é do tipo sexual, ou seja, determina o sexo do indivíduo; os 22 pares restantes, por outro lado, são compostos de cromossomos autossômicos. Ao todo, portanto, o genoma humano possui 46 cromossomos.
ALTERAÇÕES DE CROMOSSOMOS
Cada par de cromossomos contém certos genes.
Quando ocorre uma mutação em um cromossomo, um gene pode ser defeituoso. Este gene defeituoso, portanto, expressa uma proteína defeituosa.
Quando, por outro lado, o número de cromossomos varia, falamos em aneuploidia. Nesse caso, em vez de dois, os cromossomos podem ser três (trissomias) ou apenas um (monossomia).
OS CROMOSSOMOS SEXUAIS
Os cromossomos sexuais são fundamentais para determinar o sexo de uma pessoa, masculino ou feminino. A mulher tem duas cópias do chamado cromossomo X nas células de seu corpo; o homem, ao contrário, tem um cromossomo X e um cromossomo Y. Quanto aos cromossomos autossômicos, também os sexuais são herdados dos pais: uma cópia é doada pelo pai, outra pela mãe. Existem várias doenças genéticas devido aos cromossomos sexuais. Eles apresentam alterações na estrutura cromossômica ou alterações no número de cromossomos.
O que é hemofilia?
A hemofilia é uma doença genética que altera o processo normal de coagulação do sangue e causa sangramento prolongado.
Na maioria dos casos, a origem da "hemofilia c" é uma mutação genética do cromossomo sexual X, transmitida de pais para filhos. Como a distrofia muscular de Duchenne ou o daltonismo, portanto, a hemofilia também se enquadra no grupo das chamadas doenças hereditárias relacionadas aos cromossomos sexuais.
O PROCESSO DE COAGULAÇÃO
Quando um indivíduo obtém um corte superficial da pele, a conseqüente perda de sangue é limitada e temporária: de fato, em pouco tempo, é possível observar, mesmo a olho nu, como o sangue passa do estado fluido para o estado sólido. Esse processo único, denominado coagulação, é realizado por plaquetas e uma série de biomoléculas (proteínas, enzimas e cofatores) no sangue, denominadas fatores de coagulação, que são ativados em cascata. O mesmo processo ocorre quando você passa por um pequeno trauma interno: o hematoma, que aparece depois de uma pancada, por exemplo, é o sangue que vazou e depois se solidificou.
Essa capacidade de formar um coágulo sanguíneo é vital porque, sem ela, o sangramento seria imparável.
O INDIVÍDUO HEMOFÍLICO
No "indivíduo que sofre de hemofilia, a coagulação é deficiente e não bloqueia a perda de sangue com a mesma eficácia e rapidez. Portanto, um corte, mesmo que leve, provoca" sangramento prolongado, às vezes com efeitos graves.
Causas
A causa da hemofilia é uma mutação genética, que afeta o cromossomo sexual X, que determina a deficiência de um dos fatores de coagulação.
OS FATORES DE COAGULAÇÃO. PATOGÊNESE
Os fatores de coagulação são funcionais para sua finalidade apenas se todos estiverem presentes.
A razão é simples. Eles são ativados em cadeia ("mecanismo em cascata"), um após o outro. Em outras palavras, cada fator atua como um gatilho para o que o segue. Portanto, se um fator está faltando ou faltando, os seguintes, que dependem de ele, eles não serão acionados ou serão ativados lentamente, o que resulta em um defeito de coagulação.
Os fatores de coagulação são biomoléculas (proteínas, enzimas e cofatores), produzidas em parte pelo fígado e circulando no sangue.
O mecanismo em cadeia, com o qual os fatores de coagulação são ativados. Como você pode ver, a presença de cada fator é fundamental para o propósito final. Do site: pharmacologiaoculare.com
GENÉTICA
A hemofilia afeta principalmente os homens, mas por que motivo?
A mutação do cromossomo X, que determina a hemofilia, é do tipo recessivo. Isso significa que a mulher, dotada de dois cromossomos X, manifesta a doença apenas se ambos os cromossomos sexuais estiverem mutados (possibilidade muito remota); na verdade , quando apenas um cromossomo X é trocado, o outro saudável compensa as deficiências do primeiro e se fornece para produzir o fator de coagulação ausente.
Por outro lado, em humanos, o cromossomo X é apenas um (o outro é o cromossomo Y) e sua mutação é fatal e sem alternativas. Consequentemente, o processo de coagulação carece irremediavelmente de um componente fundamental.
PATRIMÔNIO E TRANSMISSÃO
Já foi dito que a hemofilia é uma doença genética hereditária.
Figura: a transmissão da hemofilia, quando a mãe é portadora saudável da doença. Do site: infoemofilia.it
Mas como ocorre a transmissão do cromossomo X entre pais e filhos? Quando os últimos ficam doentes?
Se a mãe for portadora saudável.
A união entre uma mulher, possuindo apenas um cromossomo X mutado (por este motivo chamado de portadora saudável), e um homem saudável pode ter as seguintes consequências:
- As crianças do sexo masculino têm a mesma probabilidade (50%) de nascer saudáveis ou doentes.
O cromossomo Y deriva inevitavelmente do pai; conseqüentemente, esse X vem da mãe. Se for o alterado, a criança nascerá afetada pela doença. - As filhas têm igualmente (50%) probabilidade de nascer saudáveis ou portadoras completamente saudáveis. Na verdade, eles herdam o cromossomo X saudável de seu pai. O outro cromossomo X, herdado da mãe, pode estar doente ou saudável.
Se ambos os pais tiverem um cromossomo X mutado.
Figura: a transmissão da hemofilia, quando ambos os pais são portadores de uma mutação no cromossomo X. Todas as filhas são portadoras saudáveis, enquanto os meninos podem nascer, com a mesma probabilidade, saudáveis ou doentes. Do site: infoemofilia.it
Como a hemofilia é uma doença compatível com a vida, um homem doente pode ter filhos. Sua união com uma mulher portadora saudável pode dar origem a:
- Filhos do sexo masculino com a mesma probabilidade (50%) de nascerem saudáveis ou doentes.
É como o caso, onde havia apenas a mãe portadora saudável da doença, é o cromossomo X materno que determina o estado de saúde do filho do sexo masculino, pois, do pai, ele herda apenas o cromossomo Y. - Filhas com a mesma probabilidade (50%) de nascerem portadoras saudáveis ou doentes.
Eles certamente herdam um cromossomo X mutado de seu pai. O outro cromossomo, o de origem materna, pode ser saudável ou sofrer mutação.
Se ao menos o pai estivesse doente.
Nesse caso, sua união com uma mulher saudável tem duas consequências:
- Todas as crianças do sexo masculino nascem saudáveis, porque o componente mutante do lado materno está ausente.
- As filhas nascem todas portadoras saudáveis, porque todas recebem o cromossomo X mutado de seu pai.
Figura: a transmissão da hemofilia, quando só o pai está doente: todas as filhas são portadoras de saúde, todos os filhos são saudáveis. Do site: infoemofilia.it
TIPOS DE HEMOFILIA
Com base no fator de coagulação envolvido, três tipos de hemofilia são distinguidos:
- Hemofilia A, em que o fator de coagulação deficiente é o fator VIII.
- Hemofilia B, em que o fator de coagulação deficiente é o fator IX.
- Hemofilia C, em que o fator de coagulação deficiente é o fator XI.
Nesse ponto, um esclarecimento deve ser feito.
A hemofilia C, por outro lado, é uma doença genética autossômica, pois a anomalia genética reside no cromossomo 4 autossômico.
EPIDEMIOLOGIA
A hemofilia é uma doença rara que afeta principalmente os homens.
De acordo com alguns dados estatísticos, cerca de um em cada 5.000 homens nasce com hemofilia do tipo A, enquanto um em cada 30.000 homens nasce com hemofilia do tipo B.
Nas mulheres, a hemofilia, tanto do tipo A quanto do tipo B, é rara, pois, como vimos, exige que ambos os pais sejam portadores de um cromossomo mutado (o que é uma circunstância muito remota).
A hemofilia do tipo C é um caso separado. É ainda mais rara do que as anteriores e afeta homens e mulheres com a mesma probabilidade.
Sintomas e complicações
Para mais informações: Sintomas de hemofilia
O principal sintoma da hemofilia (seja qual for o tipo) é a perda prolongada de sangue, mesmo após um leve trauma externo (após um corte, um arranhão, etc.) ou interno (após um golpe, uma queda, etc.). adicionado:
- Hematomas extensos e profundos
- Hemorragias nas grandes articulações (joelho, quadril, tornozelo, etc.), resultando em dor e inchaço nas articulações
- Hemorragias e hematomas "espontâneos"
- Sangue na urina e fezes
- Sangramento prolongado após a extração do dente
- Sangramento nasal
- Irritabilidade (em bebês)
- Fadiga
Esses sintomas nem sempre se apresentam da mesma maneira: quanto mais o fator de coagulação envolvido na hemofilia for deficiente (independentemente do tipo), mais graves serão as manifestações mencionadas. Um exemplo útil para entender o que foi dito é o seguinte: um paciente com hemofilia A, que tem um nível muito baixo de fator VIII no sangue, terá um quadro de sintomas pior do que outro paciente com a mesma hemofilia, mas com níveis modestos de fator VIII.
À luz disso, com base na quantidade de fator de coagulação presente, distinguimos uma "hemofilia leve, uma" hemofilia moderada e uma "hemofilia grave.
Sangramento prolongado, mesmo para traumas triviais
Sangramento interno, nas articulações
Hemofilia leve
Indivíduos com 5 a 50% do fator de coagulação normal têm uma forma leve de hemofilia. Nessas circunstâncias, a doença não causa problemas particulares, exceto em algumas ocasiões. Por exemplo, descobrimos que o sangramento leva mais tempo do que o normal quando somos gravemente feridos pela primeira vez ou após a primeira extração de dente (em crianças).
HEMOFILIA MODERADA
Quando a hemofilia é moderada, as quantidades do fator de coagulação são muito pequenas (entre 1 e 5% da quantidade normal). As consequências dessa condição são evidentes: mesmo que o trauma seja leve, o paciente apresenta hematomas extensos, sangramento prolongado e hemorragias nas articulações, que afetam principalmente os joelhos e tornozelos e causam dor, inchaço e sensação de rigidez articular.
HEMOFILIA GRAVE
Figura: Joelho de uma pessoa saudável (à esquerda) e joelho de uma pessoa com hemofilia (à direita). Do site: emofilia.it
A dose do fator de coagulação é inferior a 1% do valor normal Muito semelhante, para os sintomas manifestados, à hemofilia moderada, a forma grave é caracterizada pela predisposição do paciente a sangramento espontâneo e aparentemente sem motivo.
A situação, nesses casos, é crítica.
HEMOFILIA NA INFÂNCIA
Durante os primeiros anos de vida, não é fácil perceber que seu filho tem hemofilia. Isso ocorre porque o bebê ainda não se move muito; no entanto, com os primeiros passos e as primeiras quedas inevitáveis (por volta dos dois anos de idade), os sintomas clássicos de hemofilia aparecem.
Quando consultar um médico?
- Na presença de sangramento prolongado
- Hematomas frequentes, mesmo após pequenos traumas
- História familiar de hemofilia
COMPLICAÇÕES
Quando a hemofilia causa hemorragia interna profunda, as principais complicações são nos músculos, articulações e cérebro.
Os membros incham, é difícil movê-los e dá-se a sensação de que os músculos estão dormentes.
As articulações (em particular, o joelho e o tornozelo) doem, mesmo após movimentos mínimos. Além disso, sem qualquer tratamento, deterioram-se progressivamente, levando ao desenvolvimento de osteoartrose.
Finalmente, o cérebro está mais exposto a hemorragias cerebrais, mesmo após um traumatismo craniano trivial. Quando isso acontece, ações urgentes devem ser tomadas, pois o paciente corre perigo de vida.
A seguir estão os sintomas experimentados durante uma "hemorragia cerebral".
Sintomas de uma "hemorragia cerebral em pacientes hemofílicos:
- Dor de cabeça de longa duração
- Vômito repetido
- Visão dupla
- Dor de pescoço
- Perda de coordenação e equilíbrio
- Paralisia parcial ou total dos músculos faciais
- Confusão e dificuldade de falar
MAIS: Hemofilia - Diagnóstico e Tratamento "
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