Polidactilia

Generalidade

A polidactilia é uma “anomalia física congênita, caracterizada pela presença, nas mãos ou nos pés (ou ambos), de mais de 5 dedos.
Existem pelo menos 3 tipos de polidactilia:

• polidactilia pré-axial, em que o (s) dedo (s) supranumerário (s) emergem da parte do polegar / dedão do pé;
• polidactilia pós-axial, em que o (s) dedo (s) supranumerário (s) emergem da parte do dedo mínimo / quinto dedo do pé;
• finalmente, a polidactilia central, na qual o dedo ou dedos supranumerários emergem dos dedos centrais da mão ou do pé.

Na origem da polidactilia c está sempre uma mutação genética. Este último pode ser um fenômeno isolado (polidactilia não sindrômica) ou a consequência de uma determinada condição mórbida que envolve outras anomalias físicas (polidactilia sindrômica).
Os tratamentos são diversos: a escolha do mais adequado depende das características dos dedos adicionais e das avaliações do médico na área do diagnóstico.

Revisão da genética

Antes de prosseguir com a descrição da polidactilia, é útil revisar alguns conceitos fundamentais da genética.

O que são cromossomos? De acordo com a definição, os cromossomos são as unidades estruturais nas quais o DNA é organizado. As células humanas contêm, em seu núcleo, 23 pares de cromossomos homólogos (22 do tipo autossômico não sexual e um par do tipo sexual); cada par é diferente do outro, pois contém uma sequência genética específica.
O que são genes? São pequenos trechos, ou sequências, de DNA com um significado biológico fundamental: deles, na verdade, derivam proteínas, ou moléculas biológicas fundamentais para a vida. Nos genes, há parte "escrita" de quem somos e de quem nos tornaremos.
Cada gene está presente em duas versões, os alelos: um alelo é de origem materna, portanto transmitido pela mãe; o outro alelo é de origem paterna, portanto transmitido pelo pai.

O que é polidactilia?

Polidactilia é o termo médico que se refere a uma “anomalia física congênita, caracterizada pela presença, nas mãos, nos pés ou em ambos, de mais de 5 dedos.
Assim, indivíduo com polidactilia é aquele que possui 6 ou mais dedos nas mãos e / ou pés.
Os médicos se referem a "dedos extras" usando os termos: dedo extra (ou dedos), dedo supranumerário (ou supranumerário) (ou dedos).

ORIGEM DO NOME

A palavra polidactilia deriva da "união de dois termos de origem grega:" polys "(πολύς), que significa" muitos "," muitos ", e" daxtylos "(δάκτυλος), que significa" dedo ".
Portanto, o significado literal de polidactilia é "muitos dedos".

SINÔNIMOS DE POLIDACTIDADE

Dois sinônimos de polidactilia, muito pouco usados, são: hiperdactilia ("hiper-" é um prefixo que indica superabundância) e polidactilia.

É O CONTRÁRIO DA OLIGODATTILIA

A polidactilia é a condição contrária à oligodactilia, que consiste na presença de menos de 5 dedos e / ou pés.
O prefixo "oligo-" vem da palavra grega "oligos" (ὀλίγος ‚), que significa" pequeno ".

TIPOS DE POLIDACTIDADE

Os médicos acharam apropriado classificar a polidactilia em três tipos diferentes, dependendo de onde o dedo excedente ou dedos residem.
Esses três tipos são chamados de:

• Polidactilia pré-axial. Ocorre quando o dedo ou os dedos das mãos extras se projetam do polegar (na mão) ou do dedão do pé (no pé).
  Nesse caso, a polidactilia pré-axial que afeta a mão leva o nome de polidactilia pré-axial radial (ou mais simplesmente polidactilia radial); enquanto a polidactilia pré-axial que diz respeito ao pé é conhecida como polidactilia pré-axial tibial (ou mais abreviadamente polidactilia tibial).
• Polidactilia pós-axial. É quando o dedo extra do pé ou dos pés fica para fora da parte do dedo mínimo do pé ou do dedo mínimo do pé.
  Como no caso anterior, existem dois termos específicos que se referem à polidactilia pós-axial da mão e do pé; estes são respectivamente: polidactilia pós-axial ulnar (ou polidactilia ulnar) e polidactilia pós-axial fibular (ou polidactilia fibular).
• Polidactilia central. É quando o dedo ou dedos extras brotam entre os dedos médios da mão (dedo indicador, médio ou anular) e os dedos dos pés (segundo dedo, terceiro dedo ou quarto dedo).

Causas

Para mais informações: Polidactilia - Causas e Sintomas

A polidactilia é o resultado de mutações nos genes que controlam o desenvolvimento adequado dos dedos das mãos e dos pés. Com base em seus achados experimentais, os pesquisadores acreditam que os genes mencionados são um número razoável e que, entre eles, existem alguns que - se mutados - causam a polidactilia pré-axial, outros que causam a polidactilia póstexial e ainda outros que causam a polidactilia central.

De acordo com os últimos estudos genéticos, a polidactilia está associada a cerca de 39 mutações genéticas.

FENÔMENO ISOLADO OU FENÔMENO SINDRÔMICO?

A polidactilia pode ser uma "anomalia isolada - em que s isolada" significa que não está associada a nenhum estado particular de doença - ou pode ser um sinal clínico de uma doença específica (geralmente uma síndrome) de natureza genética.
No primeiro caso, é um fenômeno pouco relevante do ponto de vista clínico, pois deve ser considerado sem consequências perigosas para a saúde do paciente; no segundo caso, porém, é um fenômeno que tende a se associar a outros sintomas, alguns dos quais também muito graves.
Na linguagem médica, a polidactilia isolada leva o nome de polidactilia não sindrômica, enquanto aquela associada a uma condição mórbida particular leva o nome de polidactilia sindrômica.
Nestes casos, o adjetivo "sindrômico" significa "que faz parte de uma síndrome" ou "que está relacionado a uma síndrome".

De acordo com as pesquisas científicas mais recentes, existem pelo menos 97 síndromes genéticas caracterizadas por um dos três tipos de polidactilia, descritos no capítulo anterior.

Observe: por síndrome s "significa um complexo de sintomas e sinais, que caracterizam um quadro clínico específico.

POLIDACIDADE COMO CONDIÇÃO FAMILIAR

A polidactilia pode ser uma condição recorrente na mesma família.
Diante desses casos, os médicos falam em polidactilia familiar.
Geralmente, a polidactilia familiar é um fenômeno isolado, portanto, uma forma não sindrômica de polidactilia.

Características genéticas da polidactilia não sindrômica e da polidactilia sindrômica

De modo geral, a polidactilia não sindrômica se comporta como uma doença autossômica dominante, enquanto a polidactilia sindrômica se comporta como uma doença autossômica recessiva.
Uma doença autossômica dominante é uma condição genética em que, para que um determinado quadro clínico se materialize, basta a mutação de um dos dois alelos do gene responsável pela doença; Já a doença autossômica recessiva é uma condição genética na qual, para observar uma determinada sintomatologia, é necessário fazer mutação em ambos os alelos do gene responsável pela doença.

Sintomas e complicações

Síndromes que podem causar polidactilia

Polidactilia pré-axial

• Anemia de Fanconi
• Cefalopolissindactilia de Greig
• Síndrome de Townes-Brocks
• Síndrome de Holt-Oram

Polidactilia pós-axial

• Cefalopolissindactilia de Greig
• Síndrome de Down
• Síndrome de Meckel
• Síndrome de Bardet-Biedl

Polidactilia central

• Síndrome de Bardet-Biedl
• Síndrome de Meckel
• Síndrome de Pallister-Hall
• Síndrome de Holt-Oram

Um indivíduo com polidactilia pode apresentar anormalidades em uma ou ambas as mãos, bem como em um ou ambos os pés.
Normalmente, o dedo ou dedos extras não têm ossos, tendões e articulações na parte interna; em outras palavras, eles têm apenas a cobertura de pele e a unha fixada.
Se eles têm ossos e articulações, funcionam como dedos normais; caso contrário, eles não têm função funcional.

POLIDACTIDADE PÓS-TAXIAL

A polidactilia pós-axial é o tipo mais comum.
Na maioria dos casos, o dedo ou dedos supranumerários são rudimentares, portanto, sem osso, tendão e elementos articulares no seu interior e fornecidos apenas com a unha.
Geralmente, a polidactilia póstexial é um sinal clínico de uma síndrome sustentada por alterações genéticas no DNA.

Dados epidemiológicos

A polidactilia pós-axial é particularmente difundida na população de origem africana.
Nesse sentido, alguns estudos estatísticos mostram que a incidência em africanos e afro-americanos é igual a um caso a cada 143 recém-nascidos, exatamente 10 vezes maior que a incidência em indivíduos de origem caucasiana (um caso a cada 1.339 recém-nascidos).

POLIDACTIDADE PRÉ-AXIAL

A polidactilia pré-axial é menos comum que a pós-axial.
Como no caso anterior, o dedo ou dedos extras geralmente não têm estruturas ósseas, articulares e tendinosas dentro deles.
A polidactilia pré-axial é muitas vezes sindrômica.

Dados epidemiológicos

A polidactilia pré-axial afeta aproximadamente um em cada 3.000 recém-nascidos.
É muito comum na população indígena, tanto que, nessa etnia, representa a segunda anomalia mais disseminada nas mãos.

POLIDACTIDADE CENTRAL

Dos três tipos de polidactilia, o central é o menos comum.
O dedo ou dedos extras podem ficar para fora:

• Na mão, entre os dedos indicador e médio ou entre os dedos médio e anular.
• No pé, entre o segundo e o terceiro dedos ou entre o terceiro e o quarto dedos.

Normalmente, a polidactilia central está associada à sindactilia (ou seja, quando os dedos estão unidos) e é o sinal clínico de uma síndrome genética.
Em alguns casos, o dedo ou os dedos extras se projetam dos dedos médios: nessas situações, o dedo médio geralmente mais afetado é o dedo indicador na mão e o dedo médio no pé.

Observe: o segundo dedo do pé é o dedo do pé que segue o dedão.O terceiro, quarto e quinto dedos são, naturalmente, as extremidades após o segundo dedo do pé.

QUANDO VER O MÉDICO?

Como a polidactilia é frequentemente um sinal clínico de uma doença genética, os médicos recomendam que os pais de uma criança portadora da anomalia busquem atendimento médico de um especialista em genética.

COMPLICAÇÕES

A polidactilia pode representar um problema antiestético muito sentido pelos portadores, a ponto de criar sérios transtornos e influenciar as relações sociais.
Além disso, se for particularmente grave (os dedos extras são pelo menos dois ou estão em locais particularmente desconfortáveis), os pacientes podem ter grande dificuldade em agarrar objetos com as mãos (se a anomalia estiver localizada aqui) ou em encontrar sapatos. Adequados para eles (se a anomalia for nos pés).

Diagnóstico

Para diagnosticar a polidactilia e suas principais características, um exame físico é suficiente.
Na medicina, o exame físico significa a avaliação do médico sobre os sintomas e sinais presentes e / ou relatados pelo paciente.
Para esclarecer se o dedo ou dedos extras contêm elementos de natureza óssea, os médicos recorrem a um exame de raios-X.
Como veremos no próximo capítulo, esclarecer a estrutura interna dos dedos supranumerários é importante para fins terapêuticos.

O exame físico também inclui avaliação da história familiar

Geralmente, durante o exame físico, o médico pergunta aos pais se algum de seus parentes é ou foi portador de polidactilia.Esta investigação é importante para entender se a anomalia pode ser familiar ou não.

CONSULTORIA GENÉTICA PARA COMPREENDER AS CAUSAS

Pessoas podadoras de polidactilia geralmente são submetidas a um teste genético, que visa pesquisar mutações genéticas e alterações cromossômicas.
Com este teste, os médicos podem determinar a causa precisa da polidactilia e se ela é sindrômica ou não sindrômica.

Tratamento

Se a polidactilia representar um problema estético ou funcional (por exemplo, ela cria problemas em "agarrar objetos ou encontrar um par de sapatos adequado), os médicos podem remover o dedo ou dedos das mãos extras, usando pelo menos dois tipos diferentes de tratamento.:

• A ligadura extra de dedo e
• A cirurgia.

Antes de descrever em que consistem esses dois métodos, deve-se ressaltar que a escolha do tratamento a ser adotado depende das características da polidactilia: a presença de estruturas ósseas, articulares e tendinosas requer cirurgia; a ausência desses elementos, por outro lado, significa que um remédio não cirúrgico é suficiente.

EXTRA FINGER BINDING

A amarração dos dedos excedentes consiste na aplicação, pelo médico, de uma espécie de grampo (ou renda) no ponto de origem dos próprios dedos. Isso evita que o sangue alcance e mantenha vivo o tecido da pele que constitui o dedo extra. Depois que o tecido da pele morre, sua remoção é simples e geralmente não complicada.
Então, de fato, com a técnica de ligadura extra do dedo, os médicos induzem um processo de gangrena seca.
Normalmente, são necessárias duas semanas para a necrose (ou seja, morte) do tecido da pele. Durante todo esse tempo, o paciente deve usar uma bandagem protetora.
A melhor idade para amarrar os dedos é nos primeiros 20 meses de vida.

Benefícios: é uma técnica minimamente invasiva, pois não é um procedimento cirúrgico.
Desvantagens: é aplicável apenas a pacientes com dedos extras sem elementos ósseos, articulações e tendões dentro deles.

REMOÇÃO CIRÚRGICA

A cirurgia consiste em: incisões na pele, retirada do dedo ou dedos supranumerários (NB: a retirada inclui a retirada de estruturas ósseas, articulares e tendinosas), possível reconstrução de parte da mão ou pé (por exemplo, os ligamentos), fechamento de incisões na pele e, por fim, aplicação de suturas e bandagens.
Existem várias abordagens cirúrgicas, cada uma adequada para um determinado tipo de polidactilia.
Além disso, a gravidade da anomalia também afeta a escolha da técnica cirúrgica mais adequada.
No que se refere à anestesia, também pode ser de tipo local, enquanto no que se refere à permanência no hospital a internação costuma ser de um dia.
A melhor idade para fazer a cirurgia é por volta do ano de vida.

Benefícios: a cirurgia permite a retirada de dedos extras constituídos por ossos, articulações e tendões, portanto dedos com função funcional.
Desvantagens: é uma solução invasiva e, como qualquer cirurgia, apresenta riscos.

Prognóstico

Os tratamentos disponíveis atualmente permitem curar a polidactilia com resultados mais do que satisfatórios. O prognóstico, portanto, é geralmente positivo.
No entanto, não se deve esquecer que a polidactilia é frequentemente um sinal clínico de condições graves e intratáveis.