A mácula é a área central da retina, responsável pela visão central; se seu estado de saúde não for o ideal - como no caso da distrofia macular - é difícil perceber as cores, ler, apreender os detalhes de um objeto, para ver claramente. claro e sem manchas etc.
Os pesquisadores concordam que existem pelo menos três variantes da distrofia macular: doença de Stargardt, distrofia macular viteliforme e distrofia macular da Carolina do Norte; todos os três são condições mórbidas muito raras.
O processo de diagnóstico inclui vários procedimentos, incluindo fluorangiografia retinal, OCT e eletrorretinografia.
Infelizmente, as distrofias maculares são patologias incuráveis, porque são suportadas por mutações genéticas.
Breve revisão da "Anatomia do Olho"
No olho (ou globo ocular), que ocorre na cavidade orbital, podem ser reconhecidas três porções concêntricas, que, de fora para dentro, são:
- A batina externa (ou batina fibrosa). É a área onde a esclera (posteriormente) e a córnea (anteriormente) residem; atua como um acessório para os chamados músculos extrínsecos do globo ocular.
Possui uma natureza fibrosa. - A túnica média (ou úvea). É uma membrana de tecido conjuntivo, rica em vasos sanguíneos e pigmentos.
Interposto entre a esclera e a retina, é responsável por fornecer nutrição à retina, ou melhor, às camadas da retina com as quais entra em contato.
Inclui íris, corpo ciliar e coróide. - A batina interna. Basicamente, consiste na retina. Este último é um filme transparente formado por dez camadas de células nervosas (ou neurônios), incluindo os chamados cones e bastonetes responsáveis pela função visual.
Diante disso, a túnica interna tem uma função nervosa.
O que significa "distrofia"?
Na medicina, o termo "distrofia" refere-se à degeneração estrutural e funcional de um órgão ou tecido após um processo de involução celular (atrofia).
O que é Macula?
A mácula (ou mácula lútea) parece uma mancha amarela com cerca de 5,5 milímetros de diâmetro.
Localizado ao lado da emergência do nervo óptico a uma distância de cerca de 2,5 centímetros, representa a área retiniana com maior acuidade visual e maior capacidade de identificação de detalhes.
Além disso, como contém mais cones do que bastonetes, é particularmente sensível aos estímulos luminosos e à percepção das cores.
Todas as características acima mencionadas descrevem a chamada visão central.
Pelo menos quatro regiões podem ser reconhecidas na mácula: duas delas são particularmente importantes e são identificadas com os nomes de fóvea e fovéola (N.B: a fovéola é o centro da fóvea).
No que diz respeito à vascularização, a fóvea possui grandes vasos sanguíneos ao redor e arteríolas, vênulas e capilares em seu interior, a fovéola, por outro lado, está avascularizada.
A cor amarela que distingue a mácula se deve à presença de dois carotenóides: a luteína e a zeaxantina.
Distrofia Macular e Degeneração Macular: O Link
A distrofia macular pode ser considerada uma forma precoce (ou juvenil) de degeneração macular.
Na medicina, o termo "degeneração macular" refere-se a um grupo de doenças oculares caracterizadas por danos à mácula e perda progressiva de visão.
A forma mais conhecida e difundida de degeneração macular - que apesar dos sintomas semelhantes não deve ser confundida com distrofia macular - é a chamada degeneração macular senil (ligada à idade avançada). Esta condição mórbida é típica de pessoas idosas e pode ser atribuída ao processo natural de envelhecimento a que todo ser humano está sujeito.
Para mais informações: Degeneração Macular: O que é? DNA.De acordo com o que emergiu das pesquisas científicas mais recentes, na maioria dos casos essas mutações seriam transmitidas por herança (ou seja, de um dos pais); entretanto, é bom lembrar que, em alguns casos, aparecem de forma inesperada e sem motivo explicável no decorrer da vida.
Tipos de distrofia macular
Os pesquisadores identificaram pelo menos três tipos diferentes de distrofia macular:
- Doença de Stargardt. É a distrofia macular mais comum das conhecidas.
Existem dois subtipos, um que afeta crianças / adolescentes com idades entre 6 e 13 anos e outro que afeta jovens adultos com idade entre 18 e 20 anos.
De acordo com as últimas descobertas, existem mais de um gene que, em caso de mutação, pode causar essa patologia ocular, sendo que o mais conhecido e estudado certamente é o ABCA4.
Uma característica bastante típica da doença de Stargardt é a presença de depósitos de lipofuscina, uma substância pigmentada tóxica, dentro das células da retina (e, portanto, também da mácula).
Geralmente, é um distúrbio de herança autossômico recessivo. - Distrofia macular viteliforme. Quem sofre desse tipo de distrofia macular apresenta, na fóvea da mácula, uma lesão amarela de tamanho moderado, muito semelhante ao saco vitelino (daí o termo viteliforme).
Assim como na doença de Stargardt, existem duas variantes da distrofia macular viteliforme: uma variante que afeta crianças e é uma doença hereditária (doença de Best) e uma variante que afeta adultos jovens e deriva de uma mutação genética adquirida ao longo da vida.
Os pesquisadores identificaram pelo menos dois genes responsáveis pela doença: BEST1, que está ligado à doença de Best, e PRPH2, que está associado à variante de início no adulto jovem.
Além disso, encontraram, mesmo nesta circunstância, a presença frequente de depósitos de lipofuscina nas células da mácula.
Como um distúrbio hereditário, a distrofia macular viteliforme é um distúrbio de herança autossômico dominante. - Distrofia macular da Carolina do Norte. As informações relacionadas a essa doença ocular são escassas. Sabe-se apenas que se trata de uma doença hereditária autossômica dominante com início juvenil que causa o "acúmulo de" drusas "nas células da retina, as" drusas "são pequenos depósitos de proteína-lipídio.
A referência à Carolina do Norte se explica pelo fato de os primeiros casos clínicos terem sido identificados neste estado norte-americano.
Epidemiologia: quão difundida é a distrofia macular?
A distrofia macular é uma condição muito rara.
Embora a taxa de prevalência (um caso por 8.000-10.000 nascimentos) tenha sido calculada para a doença de Stargardt, nenhum dado epidemiológico foi estabelecido com certeza para distrofia macular viteliforme e distrofia macular da Carolina do Norte.
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- Visão ondulada e / ou embaçada. Um distúrbio típico é ver as linhas retas como onduladas ou arqueadas;
- Visão prejudicada das cores. Como você deve se lembrar, a mácula é a área da retina usada para a percepção das cores;
- Perda de visão e redução da acuidade visual;
- Dificuldade em ajustar a visão em locais mal iluminados;
- Visão dos pontos cegos;
- Problemas para identificar os detalhes do que está sendo observado;
- Visão de um ou mais pontos pretos no centro do campo visual;
- Dificuldade para ler, especialmente se os personagens forem muito pequenos, e para dirigir.
Quando a distrofia macular está na infância, os sintomas são leves. Por exemplo, nesta fase, os pacientes podem não perceber alguns detalhes de um objeto ou pessoa.
À medida que a doença progride, os distúrbios tornam-se cada vez mais marcados e incompatíveis com uma vida normal.É típico deste momento ver manchas pretas em vez do rosto de uma pessoa, olhando diretamente nos olhos.
Distrofia macular: Por que você perde a visão?
A perda de visão, que ocorre na presença de distrofia macular, deve-se à morte progressiva dos fotorreceptores da retina e ao envolvimento do epitélio pigmentar da retina.
Distrofia Macular e Visão Periférica
Como a deterioração é limitada à mácula, a visão periférica é completamente normal em pessoas com distrofia macular.
Portanto, quando um paciente olha uma pessoa no rosto, ele afirma distinguir claramente seus braços, pernas, etc.
Distrofia Macular: Complicações
Como as mutações genéticas subjacentes à distrofia macular não podem ser curadas, os problemas de visão são irreversíveis e tendem a piorar lentamente com o passar do tempo.
Uma possível complicação da doença de Best é o buraco macular.
Quando entrar em contato com o médico?
Se você tiver um ou mais dos sintomas acima mencionados e se pertencer a uma família com histórico de distrofia macular, deve primeiro entrar em contato com o seu médico e depois com um oftalmologista, ou seja, um médico especialista em doenças oculares.
O estudo aprofundado da situação atual permite saber se é uma forma de distrofia macular progressiva ou não.
Exame de fundo
O exame do fundo ocular permite analisar as estruturas internas do globo ocular, portanto também a retina e a mácula.
Pode fornecer várias indicações interessantes, ainda que muitas vezes, para uma melhor avaliação final, seja necessário recorrer a exames mais específicos.
Embora exija o uso de colírios para dilatar a pupila, não é um teste particularmente invasivo.
Tomografia Óptica Computadorizada (OCT)
A tomografia óptica computadorizada (OCT) é um teste diagnóstico confiável e não invasivo que fornece varreduras muito precisas da córnea, retina, mácula e nervo óptico.
Com duração total de 10-15 minutos, é realizada por meio de instrumento que emite feixe de laser livre de radiações nocivas. Obviamente, o paciente deve ser colocado em frente a este instrumento, para que o laser penetre nos olhos do paciente.
A última geração de OCTs funciona bem mesmo sem a necessidade de administrar colírios ao indivíduo sob exame para dilatar as pupilas.
No caso da distrofia macular, os exames produzidos pela ferramenta diagnóstica são capazes de mostrar os depósitos de lipofuscina ao nível do epitélio pigmentar da retina.
Os depósitos de lipofuscina - que são essencialmente constituídos de produtos residuais - aparecem como presenças amarelo-acastanhadas.
Fluorangiografia retinal
A fluorangiografia retinal (angiografia fluorescente da retina) é um procedimento de diagnóstico fotográfico que permite a identificação e o estudo das patologias vasculares do olho.
O exame envolve a injeção venosa de um corante, denominado fluoresceína, e a observação de sua difusão na corrente sanguínea por meio de um instrumento especial, denominado retinógrafo.
O retinógrafo é capaz de tirar fotografias reais (ou quadros) do fluxo sanguíneo dentro dos vasos da retina.
O exame dura cerca de 10 minutos e, na hora da aplicação do corante, pode ser um pouco incômodo.
Na presença de distrofia macular, os quadros são capazes de identificar as áreas da mácula que sofreram deterioração.
Eletrorretinografia (ERG)
A eletrorretinografia (ERG) é um teste diagnóstico que permite medir a resposta elétrica da retina - pela precisão dos fotorreceptores da retina - a um ou mais estímulos luminosos.
Quanto à sua execução, são necessários eletrodos de córnea e pele, que registram o sinal elétrico proveniente da retina, e um instrumento que emite feixes de luz de diferentes intensidades.
Antes do procedimento, obviamente, colírios para dilatação da pupila devem ser instilados no olho do paciente.
ERG é particularmente adequado para todas as degenerações maculares hereditárias, portanto, não apenas para distrofia macular, mas também para retinopatia pigmentosa (que é outra forma de degeneração macular hereditária).
Também pode ser muito útil quando essas patologias ainda não são particularmente evidentes do ponto de vista sintomatológico.
Distrofia macular e Aids para deficientes visuais
Para os pacientes com graves problemas de visão, lembramos a existência de auxiliares para deficientes visuais, que, atualmente, são de grande ajuda nas mais diversas atividades do dia a dia.
