O teste combinado combina o "exame de ultrassom da translucência nucal com um" teste de sangue materno.
A resposta do teste combinado é, portanto, um número que expressa uma probabilidade. Se o número estiver entre 1/1 e 1/350, a probabilidade de que a criança seja afetada pela Trissomia do 21 é considerada alta. Embora o último extremo (uma probabilidade em 350) apresente um risco totalmente contido, ele ainda é considerado digno de uma investigação mais aprofundada, portanto, cuidado com alarmismos desnecessários, pois a ansiedade injustificada não é uma boa companhia para a gravidez.
Um resultado de alta probabilidade não significa que a criança tem trissomia do 21 ou malformações. Para confirmar ou afastar a suspeita de que seja, é necessário realizar um exame invasivo (amniocentese ou CVS), que na maioria dos casos mostra um feto absolutamente livre de doenças cromossômicas.
Quando o índice de risco é inferior a 1: 350 (por exemplo, 1: 500) a probabilidade é considerada baixa; infelizmente, no entanto, a presença de trissomia do cromossomo 21 ou outras malformações fetais não podem ser completamente excluídas, não são destacadas pelo exame. O teste combinado, de fato, é estatisticamente capaz de identificar nove casos de trissomia do 21 em 10, enquanto o décimo escapa do diagnóstico. Isso significa que, neste último caso - embora o feto seja realmente afetado pela síndrome de Dowm - o teste combinado não o considera como tal.
Teste combinado: quando e como fazer
O teste combinado é realizado no 1º trimestre de gravidez (11ª - 13ª semana de gestação) e conforme mencionado, baseia-se na utilização de uma técnica combinada: por um lado a medição da translucência nucal e por outro a dosagem de dois bioquímicos marcadores na corrente sanguínea; esses marcadores são chamados respectivamente free-beta hCG (fração livre da subunidade β da gonadotrofina coriônica) e PAPP-A (proteína plasmática A associada à gravidez).
Quanto maior a espessura da translucidez nucal, maior o risco de Síndrome de Down ou outras doenças cromossômicas, como a Trissomia 18.
Em casos de trissomia 21 (outro nome para síndrome de Down), durante o primeiro trimestre, a concentração sérica da fração β-hCG é maior do que na gravidez com um feto euplóide (não afetado pela síndrome de Down), enquanto PAPP-A está abaixo do norma. Portanto, quanto mais diminui o PAPP-A e quanto mais aumenta o beta-hCG, maior se torna o risco das doenças cromossômicas acima mencionadas.
AMBOS OS TESTES NÃO ENVOLVEM NENHUM RISCO PARA A SAÚDE DA MÃE OU DO FETO.
Com base nos valores do exame, o cálculo do risco estatístico é realizado por um software que também leva em consideração outros fatores, como variabilidade subjetiva para idade gestacional, idade materna, peso corporal, tabagismo, tendência a ameaçar aborto e filhos anteriores com anormalidades cromossômicas. Mulheres com risco aumentado (> 1: 350) são então encaminhadas gratuitamente para um diagnóstico pré-natal invasivo, para controle do cariótipo fetal (CVS ou amniocentese). Infelizmente, ambos os procedimentos apresentam um risco muito pequeno de aborto (0,5-1%), mas é por isso que geralmente são precedidos por um teste de triagem.
Para a realização do teste combinado, basta realizar uma amostra simples de sangue materno, antes da qual não é necessário o jejum. A medição de ultrassom da translucência nucal pode ser realizada transabdominalmente ou transvaginalmente; neste último caso, o exame proporciona uma melhor resolução da imagem e um escaneamento mais correto, mas também pode causar algum desconforto à gestante.
O fator idade
1) O risco de ter um filho com uma "anomalia cromossômica" aumenta com o avanço da idade materna, tornando-se consistente após os 35 anos de idade.
2) A única maneira de excluir com certeza uma anomalia cromossômica é submetendo-se a testes invasivos, como CVS ou amniocentese, que apresentam um risco de aborto igual a cerca de 1%.
Com base nessas considerações, em um primeiro momento a análise do cariótipo fetal foi proposta a todas as mulheres com mais de 35 anos. Na realidade, a partir dos dados estatísticos, concluiu-se que cerca de 70% dos fetos afetados por Down nasceram de "mais jovens "mulheres, portanto consideradas de baixo risco. Como explicar esse fenômeno? Simplesmente pelo fato de as jovens conceberem muito mais do que as maiores de 35 anos; na verdade, especialmente naquela época, poucas eram as mulheres que decidiam ter um filho além dessa idade (hoje, os percentuais estão mudando devido às mudanças no tecido socioeconômico).
Em essência, portanto, as crianças com síndrome de Down nascem com mais frequência de mães relativamente jovens, porque concebem mais do que mulheres mais velhas, que dão à luz porcentagens mais altas de crianças com síndrome de Down apenas em termos relativos.
Com base nessas considerações adicionais, foi feita uma tentativa de realizar testes não invasivos para identificar gestações de alto risco em mulheres jovens. O caráter não invasivo desses testes era essencial, pois - considerando também os altos custos da investigação - era impensável submeter todas as gestantes a amniocentese ou CVS; em vez disso, esses exames deveriam ser reservados para gestações com risco alto o suficiente para justificar o risco de perda fetal e o custo importante para o sistema nacional de saúde Então, como quantificar esse risco? A resposta está contida nos testes de rastreamento atuais - como teste combinado, tri-teste ou teste quádruplo - para os quais TODOS os obstétricos população é submetida; graças a este filtro é possível desnatar a gestante "em risco", merecendo, portanto, um estudo aprofundado com diagnóstico invasivo (amniocentese e CVS).
Para quem o teste combinado é adequado?
A todas as mulheres grávidas com menos de 35 anos que desejam avaliar o risco de o feto sofrer de síndrome de Down (trissomia do cromossomo 21) precocemente e, em seguida, decidir se devem se submeter a testes mais invasivos, como amniocentese ou biópsia de vilo corial.
Para mulheres grávidas com mais de 35 anos que desejam avaliar o risco com mais precisão, para decidir se submetem ou não a métodos de diagnóstico pré-natal invasivos. Em geral, no entanto, mulheres com mais de 35 anos são submetidas a amniocentese direta ou biópsia de vilo corial, ignorando os testes de triagem, como o teste combinado.
