ATAXIA CEREBELAR

Ataxia cerebelar: definição

As ataxias cerebelares representam um grupo heterogêneo de doenças que identificam síndromes cerebelares precisas: as formas cerebelares, como todas as ataxias, quadros neurodegenerativos, responsáveis não só pela descoordenação motora progressiva dos membros inferiores e superiores, mas também pelos movimentos involuntários das ondas oculares (oculomotores defeitos) e dificuldades na articulação da fala (disartria). As ataxias cerebelares são transmitidas geneticamente, de forma autossômica dominante, autossômica recessiva ou ligada ao X; são classificadas de acordo com o gene mutado, o locus cromossômico afetado ou, novamente, com base sobre o modo genético de transmissão da síndrome atáxica.

Incidência

Estatísticas médicas relatam dados interessantes sobre a "incidência de" ataxia cerebelar. Distinguindo as formas com transmissão dominante das do tipo recessivo, estas parecem ser muito mais frequentes; de fato, a ataxia cerebelar autossômica dominante afeta 0,8-3,5 indivíduos por 100.000 indivíduos saudáveis, enquanto a ataxia cerebelar com transmissão autossômica recessiva ocorre em cerca de 7 casos por 100.000. Outra diferença entre as duas formas de transmissão genética é o momento de aparecimento da doença: as formas autossômicas dominantes tendem a se apresentar tardiamente, por volta de 30-50 ou até 60 anos. As ataxias cerebelares com transmissão autossômica recessiva tendem a se iniciar por volta dos 20 anos de idade.

Sintomas

A doença começa com deambulação e déficits posturais, e com dificuldade em coordenar os movimentos articulares; subsequentemente, a ataxia cerebelar evolui de forma negativa, causando sérios danos ao olho, como atrofia óptica, nistagmo, anormalidades pupilares, retinite pigmentosa (começa primeiro com a redução da visão e, em seguida, cria cegueira noturna nas formas de gravidade) e oftalmoplegia (paralisia da musculatura do globo ocular). Outros sintomas que podem ser encontrados incluem: hipoplasia do cerebelo, hiporreflexia, asma, enfisema, espasticidade muscular, diabetes, déficit de fala e distúrbios comportamentais. [retirado de www.atassia.it /]
No entanto, esses sintomas nem sempre ocorrem em todos os pacientes com ataxia cerebelar; em alguns casos, de fato, os distúrbios oculares estão ausentes, em outros o dano degenerativo envolve apenas o cerebelo, em outros ainda as lesões podem afetar a retina, o nervo óptico, os gânglios da base, o cerebelo, etc. O quadro sintomatológico às vezes pode ser confundido com ataxia de Friedreich, por isso o diagnóstico deve ser correto e cuidadoso.

Causas

As causas da transmissão da ataxia cerebelar estão na genética e na mutação dos genes:

Instabilidade dos alelos expandidos, que causa o início precoce da ataxia cerebelar;

Expansão anormal de tripletos de nucleotídeos repetidos (especialmente para formas com herança autossômica dominante);

Mutação relacionada à aprataxina ou frataxina.

Uma certa correlação também foi observada entre a ataxia cerebelar e a deficiência de vitamina E. Algumas formas de ataxia cerebelar também estão associadas a hipogonadismo hipogonadotrópico, doença celíaca, neoplasias, lesões inflamatórias e vasculares que afetam o cerebelo.

Diagnóstico e Tratamento

O exame neurológico é certamente a opção diagnóstica mais eficaz para identificar os sintomas da ataxia cerebelar; o teste neurológico também deve ser acompanhado por uma ressonância magnética do cérebro. Também são recomendados exames de sangue, a fim de determinar a forma hereditária. Os testes moleculares são úteis para reconhecer o gene mutado.
Infelizmente, embora as pesquisas científicas tenham feito grandes avanços no campo molecular, a terapia que visa combater a ataxia cerebelar ainda não foi identificada, mas existem terapias paliativas, capazes de atenuar os sintomas: a fisioterapia ajuda, de fato, a aliviar a dor e melhorar a qualidade de vida do paciente atáxico [retirado de www.telethon.it]