Generalidade
A microcefalia consiste em um desenvolvimento reduzido do crânio.
Sua presença pode ser decorrente de uma condição mórbida congênita ou pós-natal, ou de um evento que afetou a mãe da paciente durante o período da gravidez.
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As condições mórbidas congênitas incluem, por exemplo, síndrome de Down, trissomia 13 e trissomia 18; por outro lado, as doenças mitocondriais estão incluídas entre as patologias pós-natais.
Em relação aos eventos que acometem a mãe durante a gravidez, merecem destaque: a toxoplasmose, o uso de drogas teratogênicas e o consumo abusivo de álcool.
Normalmente, as pessoas com microcefalia têm retardo mental, pois têm um cérebro que não completou o desenvolvimento.
O diagnóstico da microcefalia é bastante simples, pois é estabelecido com a simples medida do perímetro cefálico.
Infelizmente, com muito poucas exceções, a microcefalia é uma condição incurável.
O que é microcefalia?
Microcefalia é o termo médico para redução do desenvolvimento do crânio.
Assim, o indivíduo microcefálico está sujeito a uma cabeça menor - em termos de circunferência - do que os padrões normais para uma determinada faixa etária e um determinado sexo.
Geralmente, a microcefalia é um sinal clínico característico de algumas condições mórbidas que, entre as várias consequências, também afetam o desenvolvimento normal do cérebro. Algumas dessas condições (ou circunstâncias) mórbidas atuam na idade pré-natal - neste caso, os médicos falam de microcefalia congênita - enquanto outras agem nos primeiros meses de vida - nessas situações, os médicos usam o termo microcefalia pós-natal.
É UM SINAL QUE PODE SER ENCONTRADO MUITO CEDO
Por ser de natureza congênita ou se desenvolver nos primeiros meses de vida, a microcefalia é um sinal clínico que os médicos podem encontrar desde muito cedo: antes do nascimento, logo após o parto ou durante a primeira infância.
ORIGEM DO NOME
A palavra microcefalia deriva da "união de dois termos de origem grega:" micros "(μικρός), que significa" pequeno / pequeno ", e" chefale "(κεφαλή), que significa" cabeça ".
Causas
As causas da microcefalia são numerosas e de natureza muito diferente.
Entre estes, merecem uma menção particular:
- Anomalias cromossômicas.
São doenças congênitas, que surgem em decorrência de cromossomos alterados em estrutura ou número (NB: a este respeito, lembre-se que o ser humano possui 46 cromossomos humanos). As doenças congênitas características associadas à microcefalia são: Síndrome de Down (trissomia do cromossomo 21) , Síndrome de Patau (trissomia 13), síndrome de Edward (trissomia 18) e síndrome de Poland.
Classificação: microcefalia congênita. - Síndromes que induzem craniossinostose.
Craniossinostose é o termo pelo qual os médicos se referem à fusão prematura de uma ou mais suturas cranianas. As suturas cranianas são as articulações fibrosas que unem os ossos da abóbada craniana (ou seja, os ossos frontal, temporal, parietal e occipital).
Em condições normais, a fusão das suturas cranianas ocorre no período pós-natal (N.B: alguns processos terminam ainda aos 20 anos), o que permite que o cérebro se desenvolva de forma adequada.
Se, como no caso da craniossinostose, a fusão das suturas cranianas ocorrer prematuramente, o cérebro não terá espaço suficiente para crescer adequadamente.
Classificação: microcefalia congênita. - Os comportamentos errados da mãe durante a gravidez.
O feto pode desenvolver microcefalia, se a mãe, no período da gravidez, fizer uso de drogas com efeitos colaterais teratogênicos ou álcool; ou se você se expõe a certas substâncias tóxicas.
Classificação: microcefalia congênita. - Algumas condições maternas particulares, que também repercutem no feto.
Estes incluem: infecções por toxoplasma (toxoplasmose), citomegalovírus, rubivírus (rubéola) e varicela-zoster (varicela); falha no tratamento da fenilcetonúria (uma doença genética que causa o acúmulo de fenilalanina no corpo); um estado de desnutrição grave; e, por fim, a presença de hipotireoidismo persistente.
Classificação: microcefalia congênita. - Algumas doenças mitocondriais.
As doenças mitocondriais representam um grupo de patologias causadas por uma disfunção da mitocôndria; mitocôndrias são as organelas celulares que produzem a maior parte da energia imediatamente dispensável do organismo (ATP).
Classificação: microcefalia pós-natal. - Trauma cerebral e eventos de acidente vascular cerebral (hemorrágico e isquêmico).
Eles são causas adquiridas.
Classificação: microcefalia pós-natal. - Encefalopatia isquêmica hipóxica.
As encefalopatias representam um grupo particular de patologias, caracterizadas por uma “alteração estrutural e funcional do cérebro.
A encefalopatia hipóxica isquêmica é uma condição patológica permanente, que surge como resultado de um suprimento inadequado de oxigênio às células do cérebro (falamos de hipóxia cerebral, quando o influxo é parcial, e anóxia cerebral, quando o influxo é totalmente ausente) .
A privação de oxigênio, destinada ao compartimento cerebral, pode ocorrer em vários momentos da vida, podendo causar microcefalia, se ocorrer: antes do nascimento (ou seja, durante a gravidez), no momento do trabalho de parto / parto ou após o parto.
Classificação: microcefalia congênita e pós-natal.
Sintomas e complicações
Schlitzie, pseudônimo de Simon Metz (1901-197) showman e ator americano que sofre de microcefalia.
A maioria dos médicos fala sobre microcefalia quando, comparando uma cabeça com as medidas médias para uma certa idade e sexo, o perímetro cefálico acaba sendo pelo menos dois desvios-padrão menor.
Os sintomas e sinais que acompanham a microcefalia dependem de quais são e quão graves são os desencadeadores da microcefalia. Em particular, a sintomatologia é tanto mais grave quanto maior for o grau de gravidade da condição que envolve a redução do tamanho da cabeça.
O seguinte pode ser incluído no quadro de sintomas de um indivíduo com microcefalia:
- Atraso mental. Em geral, o retardo mental é a manifestação patológica mais comum em indivíduos com microcefalia.
Tem várias consequências, incluindo: problemas de socialização, falta de integração no contexto social, capacidade reduzida de adaptação, etc. - Atraso no desenvolvimento das habilidades de fala e movimento
- Nanismo ou baixa estatura
- Hiperatividade
- Distorções do rosto
- Epilepsia
- Dificuldade de coordenação e equilíbrio
- Anomalias neurológicas de outro tipo
EXISTEM INDIVÍDUOS COM INTELIGÊNCIA NORMAL?
A presença de microcefalia nem sempre coincide com retardo mental. É possível, de fato, lidar com indivíduos microcefálicos com "inteligência normal".
QUANDO VER O MÉDICO?
Se um dos pais suspeita da presença de microcefalia, é bom que ele contate imediatamente o pediatra para um entendimento mais aprofundado da situação (N.B: lembre-se que, em geral, a microcefalia é um distúrbio muito precoce).
No entanto, deve-se lembrar que, normalmente, ao nascer ou nas primeiras consultas pediátricas, os médicos perceberão com bastante facilidade se um sujeito tem uma cabeça menor do que os padrões normais.
Diagnóstico
Por razões óbvias, a microcefalia só pode ser diagnosticada na idade pré-natal se for do tipo congênito.
Nessas situações, uma simples ultrassonografia pré-natal pode ser suficiente para sua identificação.
Para um diagnóstico completo, que inclui também a identificação das causas desencadeantes, são muito importantes as informações que podem derivar de: uma avaliação do histórico familiar, uma tomografia computadorizada do cérebro, uma ressonância magnética nuclear (RM) e exames de sangue.
Importância da avaliação da história da família
A presença, na família, de outros indivíduos com microcefalia pode ser indicativa de um problema hereditário, que ocorre entre parentes de um dos pais.
Graças à avaliação da história familiar, os médicos podem esclarecer esse aspecto, facilitando o processo diagnóstico.
Tratamento
Exceto em alguns casos sustentados por craniossinostose, a microcefalia é uma condição incurável. Na verdade, atualmente, não existem tratamentos que permitam ao crânio completar seu desenvolvimento normal.
Dito isso, o médico ainda pode planejar a terapia sintomática, ou seja, voltada para a melhora do quadro sintomatológico.
TRATAMENTO DE SINTOMAS: EXEMPLOS
O tratamento sintomático obviamente varia de acordo com a sintomatologia atual.
Por exemplo:
- Se o paciente apresenta retardo mental e as diversas consequências a ele relacionadas, é bom submetê-lo a um tratamento especial, conhecido como terapia ocupacional.
A terapia ocupacional tem dois objetivos principais: o primeiro é facilitar a inserção do paciente no contexto social (escola, família, etc.), assim que ele começa a se relacionar com o mundo; o segundo é tornar o paciente o mais independente possível de outros, ensinando-o a cuidar de sua própria pessoa etc. - Caso o paciente demonstre atraso no desenvolvimento das habilidades de linguagem, existem terapias específicas, que permitem o aprimoramento dessas habilidades.
- Se o paciente sofre de distúrbios de equilíbrio ou coordenação, o médico planeja uma série de tratamentos de fisioterapia para ele. Existem, de fato, alguns exercícios de fisioterapia muito úteis para aliviar os problemas mencionados.
Para obter os melhores resultados, os especialistas recomendam entrar em contato com fisioterapeutas com experiência em patologias com consequências neurológicas, como as que causam microcefalia. - Se o paciente sofre de epilepsia ou hiperatividade, ele pode tomar medicamentos especialmente sintetizados para reduzir os sintomas das condições acima.
CUIDADOS COM A CRANIOSSINOSTOSE
Alguns casos de craniossinostose podem ser resolvidos graças à cirurgia Ad hoc, que consiste na separação das suturas fundidas cranianas precocemente.
O cirurgião pode realizar a operação de duas maneiras diferentes: por meio de um procedimento cirúrgico clássico - também chamado de "aberto" - ou por meio de um procedimento endoscópico - que tem a vantagem de reduzir a invasividade.
ALGUNS CONSELHOS
Os médicos recomendam que os pais de crianças com microcefalia procurem sempre profissionais com experiência nessa anomalia física específica e nas doenças que podem causá-la.
Além disso, recomendam o contato de grupos de apoio para famílias com crianças com microcefalia, pois essa pode ser uma forma de entender melhor a referida condição e os tratamentos sintomáticos de que necessita.
Prognóstico
O prognóstico depende da gravidade dos sintomas. Os indivíduos com microcefalia severa sofrem de deficiências severas (retardo mental severo, problemas acentuados de fala, etc.) e isso afeta muito sua qualidade de vida. Por outro lado, os indivíduos com microcefalia leve sofrem de deficiências limitadas e isso lhes permite levar uma vida mais próxima do normal (se, é claro, em comparação com casos anteriores).
Prevenção
Algumas doenças genéticas que causam microcefalia são herdadas, ou seja, transmitidas de pais para filhos.
Diante disso, os pais de crianças com microcefalia podem entrar em contato com um especialista em genética e possivelmente fazer um teste genético específico, para saber se “outra possível gravidez corre risco de microcefalia. Se sim, evite a concepção. Previne o aparecimento da doença.
