Generalidade
Coloboma é um defeito de desenvolvimento do olho ou da pálpebra. Presente desde o nascimento, esta anomalia congênita implica a ausência de tecido em uma ou mais estruturas oculares, como córnea, íris, corpo ciliar, cristalino, retina, coróide e disco. Óptica. O coloboma pode ocorrer isoladamente ou como parte de diferentes doenças genéticas e síndromes neurológicas.
Causas
O coloboma do olho é causado por um fechamento defeituoso da fissura coróide durante os estágios iniciais do desenvolvimento pré-natal, por volta da 5ª-7ª semana de gestação. Esse evento causa uma malformação no tecido de uma ou mais estruturas oculares, que podem ser unilaterais ou bilateral (ou seja, atingindo um ou ambos os olhos).
O coloboma das pálpebras pode ter várias causas não relacionadas a anormalidades do globo ocular. A doença surge de uma fusão defeituosa das pregas palpebrais, em aproximadamente 7 a 8 semanas de gestação.
Vários fatores genéticos e / ou ambientais podem contribuir para determinar o seu aparecimento.
- Os fatores ambientais incluem:
- Álcool (na síndrome do álcool fetal);
- Deficiência de vitamina A;
- Fármacos teratogênicos (exemplo: talidomida, micofenolato de mofetil etc.);
- Infecções (toxoplasmose, citomegalovírus, etc.).
- Fatores genéticos estão claramente envolvidos quando um modelo de herança Mendeliana de uma anomalia cromossômica específica é respeitado (exemplo: mutação do gene PAX2, trissomia do cromossomo 13, 18 ou 22 etc.). Em outros casos, os métodos de transmissão são menos claros.
Condições associadas
O coloboma de qualquer estrutura ocular pode ser uma "anomalia isolada, afetando indivíduos normais de outra forma, ou ocorrer como parte de síndromes genéticas que também afetam outras partes do corpo e causam malformações multissistêmicas. Como uma condição isolada, o coloboma é geralmente esporádico (não hereditário) . Algumas famílias, no entanto, mostraram um padrão de herança autossômico dominante: a presença de apenas uma cópia do gene anormal é suficiente para que o distúrbio ocorra. Se o coloboma for herdado, variações na gravidade da manifestação podem ser encontradas entre indivíduos, provavelmente devido à penetrância incompleta e à expressividade variável do gene responsável.
Abaixo está uma lista de algumas síndromes multissistêmicas associadas ao coloboma:
- Síndrome de CHARGE: coloboma, defeitos cardíacos, atresia coanal (nasal), atraso no desenvolvimento, malformações de ouvido, anormalidades genitais ou do trato urinário.
- Síndrome do nevo epidérmico (ENS);
- Síndrome do olho de gato (síndrome do olho de gato);
- Síndrome Velo-cardio-facial e síndrome de DiGeorg;
- Síndrome de Kabuki (KS).
O coloboma das pálpebras pode estar associado a outras síndromes que resultam em desenvolvimento facial anormal, incluindo a síndrome de Treacher Collins.
Sintomas
Os efeitos do coloboma na visão podem ser leves ou mais graves, dependendo da extensão e da estrutura afetada pela malformação. Por exemplo, se um coloboma afetar a parte frontal do olho, a função visual pode ser normal, enquanto uma malformação que envolve a retina ou o nervo óptico pode causar uma redução na acuidade visual e um defeito no campo visual (central ou periférico) .Outras condições podem estar associadas a um coloboma.
Às vezes, o olho pode ser pequeno (microftalmia) ou outras anormalidades oculares podem estar presentes, como: catarata (turvação do cristalino do olho), glaucoma (aumento da pressão dentro do olho), nistagmo (movimentos oculares involuntários), fotofobia ou estrabismo. Um coloboma da íris pode ser evidente devido à falta de uma pequena porção, o que dá uma aparência oval à pupila.
Um pequeno ou grande defeito de desenvolvimento nas estruturas mais profundas de um ou ambos os olhos, por outro lado, só pode ser diagnosticado quando o fundo do olho é examinado durante um exame oftalmológico de rotina.
O coloboma coriorretiniano pode se manifestar na idade adulta, com perda de visão associada ao descolamento da retina.
Coloboma da pálpebra
O coloboma da pálpebra é um defeito que varia desde a falta de uma pequena porção até a quase total ausência de tecido. Mais comumente, a condição afeta a pálpebra superior.
Tratamento
Atualmente, não existe um tratamento universal para a deficiência visual causada por coloboma.
Dispositivos para corrigir erros de refração podem ajudar a melhorar a acuidade visual. Além disso, o oftalmologista pode recomendar tratamentos especiais para tratar outros problemas associados à malformação, como catarata, crescimento de novos vasos sanguíneos na parte posterior do olho, estrabismo e ambliopia (se o coloboma for unilateral).
Em caso de microftalmia grave (um ou ambos os globos oculares são anormalmente pequenos), uma prótese pode ser aplicada para auxiliar no desenvolvimento simétrico da face.
Outras intervenções possíveis incluem:
- Coloboma da íris: para corrigir a aparência da íris, os pacientes com coloboma podem usar lentes de contato coloridas ou procurar reparo cirúrgico.
- Coloboma coriorretiniano: a cirurgia pode ser necessária para tratar ou prevenir o descolamento da retina.
- Coloboma das pálpebras: o defeito deixa parte da córnea descoberta. Isso pode causar ressecamento excessivo devido à evaporação das lágrimas. O olho geralmente precisa de lubrificação extra e cirurgia reparadora.
