Demência frontotemporal

Generalidade

A demência frontotemporal é uma doença neurodegenerativa do cérebro, que surge devido à deterioração progressiva dos neurônios localizados nos lobos frontal e temporal do cérebro.

Essas áreas cerebrais controlam a linguagem, o comportamento, parte das habilidades de movimento e pensamento, portanto sua degeneração gradual envolve alterações nessas áreas. Os problemas típicos são: dificuldade em articular um discurso, mudanças repentinas de personalidade, distúrbios do equilíbrio e amnésia.
Apesar das descobertas das últimas décadas, o mecanismo que leva à deterioração dos neurônios ainda apresenta alguns pontos de interrogação.
Diagnosticar a demência frontotemporal não é nada fácil e requer vários exames e testes de avaliação.
Infelizmente, como acontece com muitas outras formas de demência, ainda não há cura que cure ou reverta a doença.

O que é demência frontotemporal?

A demência frontotemporal é uma forma de demência que surge como resultado de uma degeneração das células nervosas (ou neurônios), localizadas nos lobos frontal e temporal do cérebro.

DEFINIÇÃO DE DEMÊNCIA

Na medicina, o termo demência indica uma doença neurodegenerativa do cérebro, típica dos idosos (mas não exclusiva da velhice), que envolve a redução progressiva e quase sempre irreversível das faculdades intelectuais (ou cognitivas) de uma pessoa.
Essa redução tem inúmeras consequências: interfere no desempenho das atividades diárias mais simples, nas relações interpessoais (ou seja, entre as pessoas), na capacidade de pensar e na memória, no uso de uma linguagem clara e adequada, com equilíbrio, com os músculos motores , com o comportamento, com a personalidade e com a emocionalidade.

EPIDEMIOLOGIA

A demência frontotemporal é a quarta forma mais comum de demência, depois da conhecida doença de Alzheimer, da demência vascular e da demência com corpos de Lewy.
Em comparação com as doenças que acabamos de referir (que afetam principalmente os idosos), tende a surgir em indivíduos mais jovens, geralmente com idades compreendidas entre os 40 e os 65 anos.
Afeta ambos os sexos igualmente.

Causas

O mecanismo exato que induz o aparecimento da demência frontotemporal foi apenas parcialmente elucidado.
A pesquisa mais recente, baseada em análises post-mortem de pacientes, revelou que:

• A deterioração progressiva dos neurônios dos lobos frontal e temporal é subsequente à formação, dentro das mesmas células, de agregados proteicos anormais. Por agregados proteicos s "queremos dizer pequenos agrupamentos de proteínas.
• Entre as proteínas que compõem os agregados, a mais representativa e "famosa" é a tau. Tau é uma proteína dos microtúbulos, que são pequenas estruturas intracelulares que regulam o transporte de elementos fundamentais dentro da célula. Quando a tau forma agregados, os microtúbulos não funcionam mais adequadamente e a célula envolvida morre.
• A demência frontotemporal também pode ser uma doença genética transmitida de pais para filhos. No início, foi apenas hipotetizado a partir da observação de que cerca de um terço dos pacientes tinha pai ou mãe com a mesma patologia.
  Posteriormente, também foi demonstrado com a identificação de mutações genéticas idênticas em membros da mesma família, portadores de demência frontotemporal.
• Os genes que, se mutados, predispõem à demência frontotemporal, são pelo menos três: MAPT, GRN e C9ORF72. MAPT reside no cromossomo 17 e está envolvida na síntese da proteína tau "usual"; GRN e C9ORF72 residem no cromossomo 17 e no cromossomo 9 respectivamente e, juntos, cooperam na síntese e no funcionamento adequado de uma proteína chamada TDP-43.
• Mutações em MAPT, GRN e C9ORF72 induzem o acúmulo, dentro dos neurônios, das proteínas às quais estão associadas, portanto tau e TDP-43.
• Para todos aqueles casos em que não parece haver familiaridade, o aparecimento de agregados de proteínas ocorre por motivos ainda desconhecidos.

SUBTIPOS DE DEMÊNCIA FRONTEMPORAL

Graças também às descobertas científicas relatadas nos pontos anteriores, os especialistas em doenças neurodegenerativas identificaram 3 subtipos de demência frontotemporal:

• Doença de Pick. Caracterizada por aglomerados intracelulares de proteína tau ("chamados corpos de Pick"), parece não estar ligada a nenhum tipo de mutação genética hereditária.
  Na maioria dos casos, ocorre após os 50 anos.
  Pick refere-se ao pesquisador que o descreveu pela primeira vez, um certo Arnold Pick.
• Demência frontotemporal com parkinsonismo, ligada ao cromossomo 17. Na verdade, é uma doença hereditária, caracterizada por uma “alteração do gene MAPT e pela presença de aglomerados da proteína tau.
• Afasia progressiva primária. Com início típico por volta dos 40 anos de idade e com progressão sintomatológica lenta e gradual, é apenas em casos raros associada a mutações hereditárias dos genes MAPT, GRN e C9ORF. Desconhecido.

Sintomas e complicações

Entre as várias funções desempenhadas, os lobos frontal e temporal do cérebro também controlam o comportamento, a linguagem, as habilidades de pensamento, parte dos movimentos do corpo e alguns músculos.
Portanto, a deterioração de suas células nervosas leva a uma série de sintomas e sinais, que se referem principalmente a essas áreas.
A demência frontotemporal tem curso progressivo. Isso significa que seus efeitos tendem a piorar cada vez mais com o tempo (geralmente ao longo de alguns anos).

N.B: para alguns pacientes, a deterioração dos neurônios pode afetar apenas os lobos frontais ou apenas os temporais. Isso leva a um quadro de sintomas incompleto, que depende da área do cérebro envolvida.

PROBLEMAS COMPORTAMENTAIS

Junto com os de linguagem, os problemas de comportamento são os primeiros sintomas a aparecer em pessoas que sofrem de demência frontotemporal.
Eles podem consistir em:

• Comportamento público impróprio.
• Impulsividade.
• Diminuição ou perda total dos freios inibitórios.
• Negligência com a higiene pessoal.
• Gula extrema, mudança repentina nos gostos e preferências alimentares e comportamentos inadequados à mesa (falta de boas maneiras, etc.).
• Irritabilidade e agressão.
• Frieza, indiferença e incapacidade de criar empatia com os outros.
• Comportamento egoísta.
• Tomando atitudes indiscretas ou muito rudes.
• Comportamentos repetitivos ou obsessivos, como esfregar as mãos continuamente ou percorrer o mesmo caminho várias vezes ao dia.
• Perda de entusiasmo e sinais de letargia.

À medida que a doença progride, os distúrbios mencionados pioram e o paciente costuma se isolar do contexto social e interromper qualquer relacionamento com outras pessoas.

PROBLEMAS DE IDIOMA

Problemas de fala são muito comuns em pessoas com demência frontotemporal. Geralmente consistem em:

• Uso incorreto de palavras. Por exemplo, um paciente pode usar a palavra "ovelha" no lugar da palavra "cachorro".
• Vocabulário reduzido e dificuldade na leitura de um texto.
• Uso de um número limitado de frases e tendência a repeti-las com frequência.
• Ele se esforça para articular um discurso normal e completo.
• Tendência à repetição automática de frases ou palavras faladas por outras pessoas.
• Conversas e discursos cada vez mais curtos e de conteúdo pobre.

À medida que a doença piora, os pacientes tendem a perder progressivamente a capacidade de falar.
Na verdade, nos estágios finais da doença, eles geralmente ficam mudos.

PROBLEMAS COM AS HABILIDADES DE PENSAMENTO

Quando a demência frontotemporal prejudica as habilidades de pensamento, os pacientes experimentam:

• Facilidade de distração.
• Poucas habilidades de planejamento, julgamento e organização.
• Falta de autossuficiência. Eles precisam ser informados, passo a passo, do que fazer.
• Rigidez e inflexibilidade de pensamento.
• Incapacidade de abstrair e compreender conceitos abstratos.
• Dificuldades de memória.

Deve-se observar que os distúrbios de memória geralmente surgem em um estágio avançado da doença.

PROBLEMAS FÍSICOS E DE MOVIMENTO

Geralmente, quando atinge um estágio muito avançado, a demência frontotemporal prejudica a capacidade de mover e controlar alguns músculos.
Indo para os detalhes dos sintomas, os pacientes podem manifestar:

• Rigidez semelhante à induzida pela doença de Parkinson.
• Falta de controle dos músculos da bexiga (incontinência urinária) e intestino (incontinência fecal).
• Fraqueza progressiva associada à perda de massa muscular (ou seja, redução da massa muscular). Nestes casos, diz-se que o doente sofre de uma das chamadas doenças dos neurónios motores.
• Dificuldade em controlar os membros do corpo, perda de equilíbrio e coordenação, movimentos lentos e mobilidade reduzida. Os médicos identificam esses distúrbios com o termo degeneração cortico-basal.
• Os sinais típicos da chamada paralisia supranuclear progressiva, ou distúrbios em: equilíbrio, movimento dos olhos e deglutição.

Resumo dos sintomas e sinais típicos dos vários subtipos de demência frontotemporal Subtipo

Sintomas característicos

Doença de Pick

Problemas de fala, dificuldade de concentração, habilidades de pensamento prejudicadas, mudanças repentinas de personalidade, comportamento anormal, passividade e falta de tato.

Demência frontotemporal com parkinsonismo, ligada ao cromossomo 17

Rigidez (típica da doença de Parkinson), depressão, alucinações, comportamentos obsessivos, falta de julgamento, problemas de relacionamento com outras pessoas e dificuldades de planejamento e concentração.

Afasia progressiva primária

Mudanças de personalidade, comportamentos bizarros, amnésia, atenção insuficiente, problemas graves de fala e dificuldade de leitura de um texto.

Diagnóstico

Especialmente em seus estágios iniciais, a demência frontotemporal é um tanto difícil de diagnosticar, pois suas manifestações podem ser confundidas com as de doenças ou condições semelhantes.
Em geral, o processo de diagnóstico envolve a execução de várias avaliações, incluindo:

• Um exame físico completo. Consiste na análise dos sintomas e sinais, relatados ou manifestados pelo paciente.
• Um exame neurológico. É a avaliação dos reflexos tendinosos, comportamento, habilidades motoras, faculdades mentais e habilidades de memória.
• Uma "análise de quaisquer medicamentos tomados pelo paciente sob investigação. É realizada porque certos medicamentos produzem efeitos colaterais semelhantes aos distúrbios induzidos pela demência frontotemporal.
• Exames de sangue. Eles são realizados para descartar que os sintomas sejam devidos a deficiências de vitaminas (vitamina B12) ou outras causas semelhantes.
• Exames de imagem, como TC do cérebro ou ressonância magnética (MRI) do cérebro. A tomografia e a ressonância magnética do cérebro mostram o aspecto e sobretudo o estado de saúde das várias áreas do cérebro.No caso de demência frontotemporal, os lobos frontal e temporal apresentam alterações bastante evidentes.

TESTES GENÉTICOS

Membros de famílias com demência frontotemporal podem ser submetidos a um teste genético especial, que lhes dirá se eles carregam ou não mutações nos genes MAPT, GRN ou C9ORF72.

Tratamento

Infelizmente, a demência frontotemporal é uma doença que não pode ser curada.
No entanto, com alguns tratamentos adequados, é possível retardar sua progressão e aliviar os sintomas.

TERAPIA FARMACOLÓGICA

A escolha farmacológica é muito pequena.
Os poucos medicamentos que às vezes são usados ​​são:

• Inibidores seletivos da recaptação da serotonina (SSRIs). Pertencentes à categoria dos antidepressivos, são prescritos contra a perda de freios inibitórios e comportamentos obsessivos.
• Trazodone. É um antidepressivo que pode aliviar distúrbios comportamentais em alguns casos.
• Haloperidol. Entre os antipsicóticos mais importantes, raramente é prescrito e apenas na presença de graves problemas de comportamento, pois pode causar graves efeitos colaterais.

TRATAMENTOS PARA PACIENTES COM DEMÊNCIA

Qualquer paciente com demência - portanto, também o indivíduo com demência frontotemporal - é submetido a esta série de tratamentos sintomáticos (ou seja, destinados a aliviar os sintomas):

• Terapia ocupacional. Tem principalmente dois objetivos: tornar o paciente o mais independente possível dos outros e reinseri-lo no contexto social.
• Terapia de fala. Tem como objetivo restabelecer, pelo menos parcialmente, a linguagem falada e melhorar os problemas de comunicação.
• Fisioterapia. Tem como objetivo melhorar os problemas motores e de equilíbrio.
• Estimulação cognitiva. Consiste em fazer o paciente realizar exercícios que visam melhorar a memória, a linguagem e a chamada capacidade de Solução de problemas.
• Terapia comportamental. Visa melhorar os comportamentos problemáticos induzidos pela doença (gula extrema, impulsividade, etc.).

Prognóstico

Desde o aparecimento dos primeiros sintomas, o tempo médio de vida de um paciente com demência frontotemporal é de 8 anos.