Generalidade
A hemocromatose é uma doença, geralmente hereditária, caracterizada pelo acúmulo anormal de ferro nos tecidos do corpo. Se não for diagnosticada e tratada a tempo, pode causar sérios danos a órgãos como fígado, pâncreas, coração, mas também às glândulas da esfera sexual e articulações.
Causas
A forma hereditária, de longe a mais frequente, atinge cerca de um em cada trezentos indivíduos, com certa prevalência no sexo masculino, a idade média de aparecimento ronda os 50 anos.
Como previsto, enquanto o indivíduo normal normalmente absorve 1-2 gramas de ferro por dia, em pacientes com hemocromatose essa quantidade aumenta para o dobro ou até o triplo; conseqüentemente, os depósitos de ferro no corpo também aumentam, os quais a partir dos cânones 1 -3 gramas, aumente para 20-30 ou mais gramas.
Sintomas
Para mais informações: Sintomas de hemocromatose
O sintoma mais característico da hemocromatose é a coloração da pele, que adquire tonalidades semelhantes ao bronze (uma vez que a doença era conhecida como diabetes bronzino) e ao cinza ardósia, com alterações cromáticas localizadas principalmente nas partes descobertas.
Os sintomas, em qualquer caso, estão relacionados à extensão do acúmulo de ferro nos vários tecidos e incluem: letargia e fadiga, dores nas articulações, perda da libido, dor abdominal, hipogonadismo e aumento do volume do fígado (hepatomegalia), que pode exceder 2kg.
Deve-se dizer, entretanto, que o início desses sintomas é extremamente lento e progressivo, tanto que o início clínico ocorre normalmente após os 40 anos e de forma inicialmente matizada; frequentemente, o início dos sintomas é antecipado por um diagnóstico fortuito e casual de hemocromatose, por exemplo, durante testes hematológicos de rotina.
Diagnóstico
De fato, é possível diagnosticar a doença por meio de um simples exame de sangue; Em particular, procuraremos aqueles elementos "espiões" que refletem a extensão dos depósitos de ferro no corpo, como ferritina e saturação de transferrina (sideremia). Uma saturação de transferrina superior a 60% em homens e 50% em mulheres é um índice altamente específico de hemocromatose em indivíduos assintomáticos
. A confirmação diagnóstica também pode ser dada por uma pequena biópsia hepática, que permite avaliar ao mesmo tempo a saúde do órgão, ou por outros testes, inclusive genéticos, agora capazes de detectar as pequenas mutações envolvidas no aparecimento da doença. (com valência de triagem).O importante, em todo caso, é a extensão do exame aos familiares, para verificar se há sobrecarga de ferro, na verdade, sabe-se que as complicações da hemocromatose e o prognóstico são tanto mais desfavoráveis quanto mais precoce o início. da doença e diagnóstico tardio.
Complicações
O órgão que mais sofre com o acúmulo de ferro é o fígado, tanto que na presença de hemocromatose o risco de desenvolver doenças hepáticas, como cirrose, fibrose e carcinomas, é significativamente maior do que na população normal. Risco que aumenta ainda mais em bebedores habituais, em quem segue uma dieta particularmente rica em ferro (o mesmo vinho tinto contém em grandes quantidades), após a menopausa (para a cessação do sangramento menstrual) ou na presença de uma "hepatite viral .
Em conjunto com, ou mais frequentemente após a cirrose, o paciente também pode desenvolver diabetes mellitus, que reflete alterações no pâncreas.
Cuidado e tratamento
Para mais informações: Medicamentos para o tratamento da hemocromatose
O tratamento da hemocromatose visa retirar o excesso de ferro antes que cause danos irreversíveis aos órgãos, com particular atenção às complicações hepáticas (fibrose e cirrose); nesse sentido, a prática de sangria periódica (flebotomia) continua sendo a pedra angular. Na verdade, a cada 500 ml de sangue removido 250 mg de ferro elementar são eliminados, ao mesmo tempo estimulando a medula óssea a recordar quantidades semelhantes do mineral dos depósitos (necessário para a eritropoiese, ou seja, para a síntese de novos glóbulos vermelhos). A frequência de sangria, maior em princípio (1-2 retiradas semanais), sofre então uma rarefação (3-4 por "ano), o que no entanto permite prevenir o re-acúmulo de ferro.
Para quem sofre de hemocromatose, existe também a possibilidade de realizar terapia de quelação, por meio de medicamentos (o mais famoso é a desferroxamina) capazes de complexar o ferro e facilitar sua eliminação urinária; sua eficácia em promover a mobilização de ferro dos depósitos é menor do que a sangria, mas são uma das poucas alternativas úteis na presença de anemia (que é uma contra-indicação óbvia para a flebotomia). Na presença de hemocromatose, a abordagem dietética prevê redução drástica de alimentos ricos em ferro (carnes vermelhas, vísceras, crustáceos) e abstenção de álcool (proibição importante para prevenir ou retardar a evolução dos danos ao fígado); ao mesmo tempo, será incentivada a ingestão de alimentos inteiros e vegetais, que - graças ao alto teor de fibras e fitatos - reduzem a absorção de ferro no intestino.
