Síndrome de Down

A síndrome de Down é um conjunto de manifestações fenotípicas relacionadas à presença, parcial ou total, de um cromossomo supranumerário 21. Por esta razão, a síndrome de Down também é conhecida como "trissomia do 21".

Seção de Índice

Classificação e causas de origem Fatores de risco e incidência Causas e risco de ter um filho afetado Fenótipo clínico (sinais e sintomas) Sintomas Síndrome de Down Teste de rastreamento na gravidez Teste PAPP-A Duo Teste combinado na gravidez Três testes na gravidez Translucidez nucal Cuidados e Síndrome de Down Síndrome de Down para tratamento de dieta, entre mitos e verdades

Classificação e causas de origem

O patrimônio genético do homem é baseado em 46 cromossomos, organizados em pares. Nesses aglomerados de DNA estão contidos os genes que regulam os vários caracteres do organismo; falamos de cromossomos homólogos quando ambos contêm a mesma informação genética, relacionando-se com o mesmo caracteres fenotípicos (cor dos olhos, cor da pele, etc.). Conforme mencionado, no homem existem 23 pares cromossômicos, dos quais 22 são constituídos por cromossomos homólogos, enquanto o último par - o dos cromossomos sexuais - é composto por diferentes cromossomos.

Este último determina o sexo do indivíduo; em particular, o casal XX é prerrogativa do sexo feminino, enquanto o casal XY é típico do sexo masculino.

Em resumo, todas as * células do organismo humano contêm 46 cromossomos, divididos em 23 pares, sendo 22 homólogos (autossomos) e um heterólogo envolvendo os cromossomos sexuais (heterossomos).

* A regra que acabamos de expressar, apenas escapam as células germinativas, que são os espermatozóides no homem e os óvulos na mulher. Essas células, compostas por 23 cromossomos, se unem durante a fertilização; assim, no nascimento, cada um de nossos pares cromossômicos é composto por um cromossomo herdado da mãe e um cromossomo herdado do pai.

Na síndrome de Down falta a organização cromossômica que acabamos de listar, na verdade, em cada célula do organismo, encontramos um cromossomo extra (passamos de 46 para 47 cromossomos).

Em relação às características do cromossomo supranumerário que caracteriza o genoma das pessoas com síndrome de Down, podemos distinguir três formas diferentes de trissomia.

Trissomia 21 livre completa Trissomia 21 de translocação Trissomia 21 livre em mosaicismo 92-94% dos casos 4-5% dos casos 2-3% dos casos O cromossomo 21 está presente três vezes em vez de duas.

O cromossomo supranumerário n ° 21 está conectado a um "outro cromossomo (translocação) em vez do par n ° 21. Algumas das células contêm o conjunto normal de 46 cromossomos, enquanto as outras, devido ao cromossomo n ° 21 adicionado, têm um total de 47 cromossomos.

Como explicado acima, a síndrome de Down também é conhecida como "trissomia do 21", uma vez que em todas as formas o cromossomo 21 está presente 3 vezes. O nome mais conhecido, "Síndrome de Down", deriva do nome do médico inglês J. Down, que o descreveu pela primeira vez em 1866, usando o termo Mongoloidismo por causa das características faciais dos pacientes, que lembravam precisamente aqueles. das populações asiáticas de etnia mongol.

Fatores de risco e incidência

Como a maioria das pessoas sabe, o risco de conceber um filho com Síndrome de Down aumenta com o avanço da idade da mãe no momento da concepção, tornando-se consistente após os 35 anos. Em 90-95% dos casos, é de fato a mãe que possui, no gameta objeto da concepção (óvulo), dois cromossomos 21 em vez de uma única cópia do mesmo. Tudo isso devido à falta de disjunção das mesmas durante a meiose; esse evento ocorre esporadicamente, portanto de forma imprevisível. Consequentemente, a mãe de uma criança com síndrome de Down pode dar à luz uma criança perfeitamente saudável na gravidez subsequente, mas infelizmente o evento oposto também é possível, em particular, no primeiro caso, o risco de dar à luz a outra criança afetada. na síndrome de Down é cerca de um por cento, enquanto na segunda acompanha a idade da mãe.

As causas responsáveis pela falta de disjunção cromossômica ainda não foram especificadas, tanto que, como pudemos lembrar, o único fator de risco importante é a idade materna acima de 35 anos. Nessa idade, de fato, o risco é de 0,25%, enquanto aos 45 a probabilidade de dar à luz uma criança com síndrome de Down sobe para 2,8%.

A herança da síndrome de Down é aceita apenas para a trissomia do 21 por translocação (4-5% dos casos, dos quais cerca de metade são herdados).

Atualmente, a prevalência neonatal da doença é estimada em cerca de um caso para cada 750 nascidos vivos. A incidência da síndrome de Down ainda seria muito maior, não fosse o fato de a maioria das gestações trissômicas do cromossomo 21 ir contra a interrupção espontânea, geralmente no primeiro trimestre. Dados em mãos, nascidos vivos com síndrome de Down constituem apenas cerca de 25% do total de concepções trissômicas para o cromossomo 21.