Vimos que na reprodução sexual existem gametas masculinos e femininos. Eles são produzidos por organismos que são machos ou fêmeas, respectivamente. Mas como o sexo é determinado? Em geral, a determinação do sexo é genotípica, ou seja, depende do conjunto cromossômico. Igualmente em geral, o sexo genotípico corresponde ao fenotípico. Em ambos os casos, entretanto, pode haver exceções. O sexo genético (ou cromossômico) é determinado pelo genoma. Em cada espécie existe um número característico de cromossomos (cariótipo) dos quais apenas alguns são responsáveis por determinar o sexo (os gonossomos), enquanto os outros são chamados de autossomos. Os gonossomos no genoma diplóide normal são no máximo dois: um por conjunto haplóide, ou seja, um por gameta.
Em humanos, os 46 cromossomos do conjunto diplóide incluem duas séries de autossomos (22 + 22 = 44) e dois gonossomos. Em outras espécies, as proporções são variáveis.
A fêmea tem dois gonossomos X e o macho um X e um Y.
Os gametas femininos sempre receberão um X, enquanto os espermatozóides têm a mesma probabilidade de carregar um X ou um Y: no primeiro
caso eles darão XX zigotos (mulheres), no segundo zigotos XY (homens). Falamos, portanto, de homogametria feminina e heterogametria masculina, pois apenas no homem os gametas não são todos iguais.
A determinação do sexo do novo organismo ocorre no momento da fecundação (determinação do sexo singâmico). Em outras espécies, entretanto, fenômenos diferentes podem ocorrer.
SEXO FENOTÍPICO
Geralmente, mas nem sempre, o sexo fenotípico corresponde ao sexo genotípico. Existem espécies em que o sexo fenotípico é determinado pelo ambiente (na conhecida Bonellia viridis os embriões que se implantam no organismo materno tornam-se machos, os que se implantam no fundo tornam-se fêmeas: falamos então de determinação metagâmica do sexo) . Em outras espécies, o indivíduo pode se comportar primeiro como fêmea e depois como macho: o sexo fenotípico varia com a idade.
O sexo fenotípico deriva, em geral, da ação de hormônios. Também nos homens, uma alteração no nível normal de hormônios masculinizantes ou feminizantes (devido a doença, malformação ou administração externa) pode determinar características sexuais fenotípicas que diferem do sexo genotípico.
SEXO NUCLEAR. CORPOS DE BARR. TEORIA DE MARY LYON
No feminino, a observação ao microscópio de células tratadas com corantes nucleares revela a presença de uma massa de cromatina aderida à membrana nuclear, que falta nas células masculinas, chamada de corpo de Barr, após o nome do descobridor. Teoria de Mary Lyon ", segundo a qual uma célula contém apenas um cromossomo X em atividade metabólica; qualquer excesso de cromossomo X é" inativado "e permanece espiralizado mesmo durante a intercinesia e, portanto, pode ser observado ao microscópio.
Isso é confirmado por indivíduos com cariótipo 47 [XXY (síndrome de Klinefelter: fenótipo masculino anormal e estéril)], que têm o corpo de Barr embora pareçam ser masculinos.
A determinação do sexo nuclear pode, portanto, ser usada em diferentes casos: pode revelar uma síndrome de Turner (45; X0, fenótipo feminino, Barr negativo) ou Klinefelter; pode indicar o sexo genotípico em caso de fenótipo indeterminado (para tratar de qualquer tratamento hormonal no mesmo sentido); pode revelar um indivíduo do sexo masculino que se disfarça de mulher para vencer competições atléticas nas categorias femininas, etc.
PERSONAGENS RELACIONADAS AO SEXO
Em algumas espécies, a determinação do sexo está ligada à relação entre autossomos e gonossomos, o que mostra que os autossomos também ajudam a determinar o sexo. O mesmo pode ser dito no sentido oposto: os gonossomos também contêm genes que determinam características não sexuais.
No caso do homem, isso é especialmente verdadeiro para o cromossomo X e os caracteres cujo locus é encontrado nesse cromossomo. Na verdade, um traço recessivo carregado por uma mulher heterozigota não se manifesta, mas, se for transmitido a um filho homem , ela se manifesta. Isso ocorre porque no homem o cromossomo X é desprovido, pelo menos na maior parte de seu comprimento, de um homólogo que "cobre" as mutações. Nessas condições, falamos de um caráter hemizigótico, que evidentemente se manifesta em o fenótipo. desse traço recessivo na população é baixo, o caso de uma mulher homozigótica será muito raro. Então o traço se manifestará apenas em 50% dos filhos do sexo masculino dos portadores heterozigotos, que nunca o transmitirão aos filhos, enquanto as filhas, geralmente heterozigotas, não o manifestarão.Os exemplos clássicos de tais características são a hemofilia (que afetava apenas os homens da família imperial dos Habsburgos), bem como o daltonismo normalmente conhecido. como daltonismo.
