A trissomia do 18 é uma condição muito grave incompatível com a vida: a maioria das pessoas afetadas, de fato, morre antes do nascimento ou é natimorta.
De acordo com as pesquisas mais confiáveis, parece que a trissomia do 18 se deve a uma "aberração genética que ocorre antes da concepção e que diz respeito a uma célula sexual de um dos pais ou logo após a concepção.
Geralmente, para o diagnóstico pré-natal da trissomia 18, ultrassonografia pré-natal, bi-teste, tri-teste, radiografia esquelética, ecocardiografia e amniocentese são necessários.
Infelizmente, sendo o resultado de um erro genético irrecuperável, a trissomia 18 é uma condição incurável, mesmo quando detectada em um estágio inicial do desenvolvimento fetal.
A trissomia 18, portanto, é uma doença genética que altera o número total de cromossomos presentes nas células de um indivíduo: devido à presença de uma terceira cópia do cromossomo 18, na verdade, as células de um paciente com síndrome de Edwards contêm 47 cromossomos , em vez dos 46 normais.
A trissomia do 18 é sempre incompatível com uma vida normal: a maioria dos portadores morre na idade pré-natal ou no primeiro ano de idade.
Em genética, os cromossomos anormais que são adicionados aos dois canônicos são chamados de cromossomos supranumerários.
