Amiloidose

Generalidade

Amiloidose é o termo usado para definir um grupo de doenças caracterizadas pelo acúmulo, frequentemente na área extracelular, de um material proteico fibrilar, definido como amiloide.Fibrilas amilóides insolúveis formam depósitos particularmente estáveis ​​em vários órgãos.

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Os sintomas e a gravidade da doença dependem do órgão predominantemente afetado pelo acúmulo de amiloide e do tipo de amiloidose. No entanto, a maioria dos casos é sistêmica. Em outras palavras, os depósitos fibrilares são generalizados e podem prejudicar a função. De muitos tecidos e órgãos do corpo . O diagnóstico é definido por biópsia, examinando uma pequena amostra de tecido ao microscópio. Fatores etiológicos potenciais variam de acordo com a variante da amiloidose. Os tratamentos disponíveis podem ajudar a controlar os sintomas e limitar a produção de amiloide.

Características dos depósitos amilóides

A amiloidose deriva de distúrbios da estrutura secundária das proteínas (com configuração de folha β dobrada). Em condições normais, de fato, as proteínas são sintetizadas em uma cadeia linear de aminoácidos, que, quando dobrada, assume uma conformação espacial específica (dobramento de proteínas). Graças à sua estrutura, portanto, ao dobramento correto de proteínas, a proteína é capaz de realizar as funções fisiológicas pelas quais é responsável. As proteínas amilóides derivam de um precursor processado pelas células incorretamente (devido ao "dobramento incorreto "). As proteínas que formam as fibrilas são diversificadas de acordo com o tamanho, a sequência de aminoácidos e a estrutura nativa, mas tornam-se agregados insolúveis que são semelhantes em estrutura e propriedades. Os precursores das fibrilas são representados por moléculas primárias (exemplo: cadeia leve de imunoglobulinas, β2-microglobulina, apolipoproteína A1, etc.) ou de produtos que refletem uma alteração no s equência de aminoácidos. A estrutura secundária aberrante predispõe à formação de fibrilas, que podem se depositar localmente em tecidos e órgãos e levar ao comprometimento de sua função fisiológica normal. Foram identificados mais de 20 precursores de proteínas diferentes que podem assumir uma conformação amilóide, que é porque existem muitos tipos diferentes de amiloidose.
Com base na localização dos depósitos amiloides, a doença pode ser dividida em:

• Forma localizada: confinada a um determinado órgão ou tecido (coração, rins, trato gastrointestinal, sistema nervoso e derme) e geralmente é menos grave do que as formas sistêmicas (difusas). Por exemplo, a amiloidose só pode afetar a pele, causando descoloração e / ou coceira. Um tipo específico de proteína amiloide também foi encontrado no cérebro de pacientes com doença de Alzheimer. A amiloidose localizada é típica da senescência e de pacientes afetados. De diabetes tipo 2 (onde a proteína se acumula no pâncreas).
• Forma sistêmica: os depósitos amilóides estão presentes em vários órgãos e geralmente reconhecem origem neoplásica, inflamatória, genética ou iatrogênica. A amiloidose sistêmica é frequentemente muito grave: comumente lesa o coração, rins, intestinos e nervos, causando insuficiência progressiva do órgão.
  

Classificação

Existem muitas formas de amiloidose, classificadas de acordo com a natureza das proteínas que constituem os depósitos fibrilares.
As variantes mais comuns são:

1. Amiloidose primária (também chamada de amiloidose de cadeia leve, AL);
2. Amiloidose secundária (também chamada de amiloidose adquirida, AA);
3. Amiloidose hereditária;
4. Amiloidose associada ao envelhecimento (ou amiloidose sistêmica senil).