Generalidade
A onfalocele é um defeito anatômico congênito, caracterizado pela falha no fechamento do abdome e a conseqüente protrusão, através de uma abertura no nível umbilical, de um ou mais órgãos abdominais (intestino, fígado, estômago, baço, etc.).
De: https://en.wikipedia.org/wiki/Omphalocele
Em um número mais do que razoável de casos, a onfalocele representa um sinal clínico de alterações cromossômicas específicas, como aquelas que induzem a trissomia 13 ou 18.Além disso, é frequente a correlação entre onfalocele e defeitos congênitos do coração e / ou tubo neural.
O médico pode diagnosticar a onfalocele já na vida pré-natal, por meio de alguns exames especiais.
A única terapia factível é a cirúrgica e consiste na reinserção dos órgãos extra-abdominais em sua cavidade ideal.
O que é onfalocele?
A onfalocele é um defeito congênito da parede abdominal, caracterizado pela protrusão, através de uma abertura mais ou menos ampla no nível umbilical, dos principais órgãos do abdômen (isto é, fígado, intestino, estômago, etc.).
Normalmente, ao redor desses órgãos protuberantes, há uma membrana serosa fina e transparente, muito semelhante a um saco, que surge de uma ejeção do peritônio. Esta bolsa geralmente está intacta.
Segundo os médicos, a onfalocele é um tipo especial de hérnia.
Uma "hérnia é o vazamento de um intestino, ou parte dele, da cavidade que normalmente o contém (N.B: a palavra intestino indica um órgão interno genérico).
Causas
Breve introdução: em condições normais, até cerca da décima (X) semana de gravidez, o intestino do feto reside fora do abdômen, fora do umbigo. Em seguida, a cavidade abdominal o absorve, por meio de um processo de fusão da parede muscular abdominal.
Na origem da "onfalocele c" está um desenvolvimento incorrecto, durante a vida fetal, dos músculos abdominais. Estes elementos, de facto, em vez de se fundirem e absorverem o intestino, ficam separados e dão origem a uma verdadeira abertura no barriga
Com a continuação da gravidez e o aumento do tamanho do feto, também órgãos abdominais como o estômago ou o fígado tendem gradualmente a se projetar e a se encontrar, de forma completamente anormal, fora do abdômen.
Como se verá, existem casos de onfalocele mais graves do que outros.
ONFALOCELE E ANOMALIAS CROMOSSÔMICAS
Em um bom número de casos (cerca de 15%), a onfalocele coincide com a presença de algumas anomalias cromossômicas específicas.
Anormalidades cromossômicas são doenças genéticas graves, caracterizadas por alterações numéricas e às vezes até estruturais dos cromossomos, ou seja, dos elementos celulares em que o DNA reside.
Essa coincidência levou médicos e especialistas a acreditar que as duas circunstâncias estão intimamente relacionadas, com a onfalocele representando uma manifestação clínica da anomalia cromossômica presente.
As anomalias cromossômicas que mais frequentemente determinam a presença de onfalocele em seus portadores são a trissomia 18 (ou síndrome de Edwards), a trissomia 13 (ou síndrome de Patau) e a síndrome de Beckwith-Wiedemann.
O que são trissomia 18 e trissomia 13? Alguns detalhes
Os geneticistas falam de trissomia quando a composição genética de um indivíduo tem três cromossomos do mesmo tipo, ou seja, um trio de cromossomos homólogos, em vez de um par (como normalmente deveria ser). Portanto, se o número total de cromossomos em qualquer célula de uma pessoa saudável é 46, o número total de cromossomos em qualquer célula de uma pessoa com trissomia é 47.
As trissomias são parte daquelas anormalidades genéticas conhecidas como aneuploidias, ou seja, alterações no número cromossômico.
Portadores de trissomia 18 e trissomia 13 têm três cópias do cromossomo 18 autossômico e três cópias do cromossomo 13 autossômico, respectivamente.
Em ambos os casos, suas condições de saúde são muito graves e muitas vezes incompatíveis com a vida. Na verdade, se a morte ainda não ocorreu na idade pré-natal, é muito provável que ocorra logo após o nascimento.
Tanto a trissomia 18 quanto a trissomia 13 são responsáveis por alterações físicas características (especialmente no nível facial) e incluem, como único fator de risco conhecido, a idade avançada da mãe.
EPIDEMIOLOGIA
De acordo com algumas estimativas do Centro de Controle e Prevenção de Doenças (CDC) dos Estados Unidos, nos Estados Unidos, a frequência anual de onfalocele é de 2 a 2,5 casos por 10.000 novos nascimentos.
Ainda de acordo com a mesma pesquisa, a taxa de mortalidade associada a esse defeito da parede abdominal ficaria em torno de 25%.
Sintomas e complicações
Para mais informações: Sintomas de onfalocele
O sinal característico da onfalocele é a presença extra-abdominal (ou seja, externa ao abdome) dos órgãos que normalmente deveriam estar localizados dentro da cavidade abdominal.
Nem todas as onfaloceles são igualmente graves. Sua gravidade depende do tamanho da abertura no abdômen e de quantos órgãos se projetam para fora dela.
Portanto, os médicos consideram uma onfalocele caracterizada por protrusão apenas do intestino como pequena (ou de gravidade limitada); enquanto eles consideram uma onfalocele caracterizada por protrusão do intestino, fígado, baço, etc. como grande (ou de alta gravidade).
OUTROS SINAIS
Freqüentemente, a cavidade abdominal de bebês com onfalocele é muito menor do que deveria ser. Como veremos no capítulo sobre terapia, isso representa um problema quando o médico intervém cirurgicamente.
COMPLICAÇÕES
Estando virtualmente desprotegido (N.B: o peritônio não fornece uma defesa particularmente eficiente), os órgãos abdominais localizados fora da barriga podem:
- Desenvolve facilmente uma infecção. As infecções são particularmente comuns quando o peritônio se rompe.
- Receba facilmente beliscar ou torcer. Tudo isso pode danificar o órgão afetado e causar uma grande e muito perigosa perda de sangue.
DEFEITOS ASSOCIADOS
Freqüentemente, bebês com onfalocele nascem com defeitos cardíacos e defeitos do tubo neural (ou seja, a estrutura embrionária da qual o sistema nervoso central se origina).
Essas alterações podem ser decorrentes de anormalidades cromossômicas associadas, descritas acima, ou de outras causas, em muitos casos, desconhecidas.
A presença simultânea de onfalocele e outros defeitos em outros aparelhos ou sistemas reflete um estado de saúde muito grave, fatal em poucos dias (se não mesmo na fase pré-natal).
Tipo de defeito
Percentagem
Defeitos congênitos do tubo neural
40%
Diagnóstico
Ao nascimento, o diagnóstico de onfalocele é bastante simples. O recém-nascido, de fato, apresenta sinais claros e inequívocos.
Na fase pré-natal, no entanto, os médicos podem detectar a presença do defeito abdominal por meio de um ultrassom normal.
Nessas situações, o exame ultrassonográfico deve ser seguido de exames mais aprofundados, que servem para estabelecer a gravidade e as características da onfalocele, de quaisquer outras anomalias congênitas e da estrutura cromossômica do feto.
Para esclarecer todos esses aspectos, os médicos recorrem a:
- Ultrassom nível II
- Ecocardiografia fetal
- Amniocentese e / ou cariótipo fetal
ULTRA-SOM DE NÍVEL II
O ultrassom de segundo nível é um exame mais preciso do que o simples ultrassom pré-natal (ultrassom nível I). Na verdade, ele fornece imagens muito claras dos órgãos fetais (e quaisquer anomalias) e permite que você entenda como o desenvolvimento do feto está ocorrendo dentro do útero.
ECOCARDIOGRAFIA FETAL
A ecocardiografia fetal é uma ultrassonografia normal do coração, que permite analisar a anatomia, função e ritmo do coração do feto. Portanto, é útil esclarecer se o recém-nascido apresenta alterações cardíacas associadas à onfalocele.
É realizado por um médico especialista em cardiologia fetal e pediátrica.
AMNIOCENTESE
A amniocentese consiste na remoção transabdominal de uma pequena quantidade de líquido amniótico.
Contido dentro de um saco (amniótico ou saco amniótico), o líquido amniótico é o líquido que envolve e protege o feto durante seu desenvolvimento uterino.
Depois de colhida a amostra (N.B: os médicos geralmente fazem amniocentese entre a 16ª e a 18ª semanas de gravidez), o laboratório de análises realiza vários testes na amostra obtida, incluindo a verificação do kit cromossômico.
Portanto, a amniocentese nos permite entender se a onfalocele está associada a alguma alteração cromossômica particular.
CARIÓTIPO FETAL
O cariótipo fetal é um teste de avaliação altamente específico do conjunto cromossômico do feto (N.B: maior que a amniocentese), que permite sondar com precisão todos os cromossomos de uma amostra celular coletada.
Isso permite identificar as menores alterações cromossômicas, que um exame menos preciso, como a amniocentese, nem sempre é capaz de detectar.
EM CASO DE DIAGNÓSTICO PRÉ-NATAL
Se o diagnóstico de onfalocele ocorrer na fase pré-natal, a mãe deve fazer acompanhamento periódico, por meio do qual o médico acompanha o andamento da gravidez.
Não está excluído que a onfalocele regrida espontaneamente durante a gestação.
Tratamento
O tratamento da onfalocele é exclusivamente cirúrgico e tem como objetivo final reinserir, dentro do abdome, os órgãos que residem fora dele.
A possibilidade de aplicação desta terapia depende principalmente de dois fatores:
- A gravidade da onfalocele. Quanto mais grave, mais difícil é a intervenção.
- As anomalias congênitas que acompanham a onfalocele. Quanto mais graves são, mais atenção e cuidados adicionais devem ser dados ao pequeno paciente.
ONFALOCELE DE LEVE GRAVIDADE E ISOLADO
Se a onfalocele for pequena (por exemplo, quando apenas o intestino está fora do abdome) e não estiver associada a outras patologias, os médicos têm uma boa chance de concluir a cirurgia de substituição com sucesso.
Geralmente a operação nunca é imediata, mas sempre ocorre após um curto período de tempo após o nascimento.Neste período, o cirurgião que operará o bebê cobre a onfalocele com um material sintético especial.
Do ponto de vista executivo, a intervenção é bastante delicada e requer considerável competência e experiência de todo o corpo clínico.
Razões para a boa chance de sucesso
Reinserir apenas um órgão é mais fácil do que reinserir dois ou mais.
Além disso, os bebês com onfalocele leve costumam ter uma cavidade abdominal de tamanho normal não menor do que o normal. Graças a isso, a viabilidade da operação é maior.
ONFALOCELE GRAVE E MUITO GRAVE
Se a onfalocele for grave ou muito grave, porque está associada a outros defeitos congênitos, os médicos geralmente têm poucas chances de tratar (ou mesmo intervir) com sucesso na protrusão dos órgãos abdominais.
As razões são diferentes. Em primeiro lugar, a maioria dos recém-nascidos nesse estado tem uma cavidade abdominal muito pequena, o que não garante o espaço de que os órgãos extra-abdominais precisam. Em segundo lugar, os defeitos congênitos, como as anomalias congênitas, são situações que tornam contra-indicada a "execução de" uma operação cirúrgica.
Às vezes, pode acontecer que não haja bases para operar apenas nos primeiros anos de vida. Nessas circunstâncias, os médicos optam por adiar a cirurgia para a infância, na esperança de que o abdômen, nesse ínterim, expanda seu espaço interno.
Qual é o tipo de parto em caso de onfalocele grave ou muito grave?
No caso de onfalocele grave ou muito grave, os médicos recorrem ao parto por cesariana, pois é menos perigoso para a mãe e para o feto.
Prognóstico
De acordo com o que foi dito no capítulo anterior dedicado à terapia, o prognóstico da onfalocele depende de sua gravidade e das patologias associadas.
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