Xeroderma pigmentado

Generalidade

O xeroderma pigmentoso é uma doença genética hereditária rara que causa sensibilidade anormal e excessiva à luz solar.

As causas do distúrbio estão relacionadas à mutação de um gene que produz uma proteína essencial para o reparo do DNA. Os indivíduos afetados pelo xeroderma pigmentoso sofrem de doenças da pele, dos olhos e, em alguns casos, do sistema nervoso. Como é quase inevitável o desenvolvimento de câncer na pele ou em outros órgãos do corpo, a qualidade de vida fica gravemente comprometida, assim como as expectativas.
O diagnóstico de xeroderma pigmentoso é baseado na observação de sintomas e sinais, que são evidentes e pouco ambíguos.
Infelizmente, ainda não existe uma cura específica para a cura, mas o tratamento para o controle dos sintomas ainda está disponível.