Duo Test

O duo teste (ou bi-teste) é um teste de triagem bioquímica adquirido recentemente, baseado na coleta de uma pequena amostra de sangue materno na qual são medidas duas substâncias de origem placentária, chamadas respectivamente de β-HCG (fração beta livre de gonadotrofina coriônica) e PAPP-A (proteína plasmática A associada à gravidez).

Significado clínico

Em casos de trissomia 21 (outro nome para síndrome de Down), durante o primeiro trimestre, a concentração sérica da fração β-hCG é maior do que em gestações com feto euploide (não afetado pela síndrome de Down), enquanto PAPP-A está abaixo do norma. Portanto, à medida que o PAPP-A diminui e o β-HCG aumenta, o risco de o feto ser afetado pelas doenças cromossômicas mencionadas aumenta.

Duo-test como método de triagem

O duo test não se destina a fins diagnósticos, mas sim a um rastreio "simples"; permite identificar gestantes com "alto" risco de carregar no útero um feto afetado pela síndrome de Down ou outras anomalias cromossômicas, como a trissomia do cromossomo 18.

O adjetivo alto foi colocado entre aspas, porque na maioria dos casos a probabilidade de o feto estar doente é muito baixa, mas ainda merece mais investigações diagnósticas.

A palavra "triagem" significa "escolher com cuidado". Na verdade, o duo test representa uma espécie de filtro, a ser utilizado na população obstétrica para identificar gestações com risco de trissomia do cromossomo 21 (outro nome para síndrome de down). O objetivo do duo test, portanto, não é diagnosticar a doença, mas sim identificar as gestações de maior risco para a realização de investigações complementares para fins diagnósticos.

Duo Test Alto - O que fazer

Diante de um perfil de risco digno de um estudo mais aprofundado, a única forma de excluir ou confirmar a suspeita de uma anomalia cromossômica é a realização de exames invasivos, como CVS ou amniocentese.

Nesse ponto, é legítimo questionar por que as gestantes não são submetidas diretamente a esses exames, evitando-se as diversas análises preliminares de triagem, como o duo test. A resposta está relacionada ao risco inerente de aborto que acompanha esses procedimentos invasivos; de fato, as chances de perder o feto após as mencionadas manobras diagnósticas são limitadas, mas certamente não desprezíveis (0,5-1%). Ao contrário, o duo test e os demais testes de triagem, por não serem invasivos, não envolvem riscos para a mãe ou para o feto.

O risco associado à "realização" de uma investigação invasiva, como biópsia de vilo corial ou amniocentese, é considerado aceitável para mulheres com mais de 35 anos de idade, mas não para mulheres grávidas mais jovens. O risco de dar à luz uma criança afetada, na verdade, devido à síndrome de Down aumenta com o aumento da idade materna, de acordo com a tendência ilustrada na figura. Entre os 20 e 30 anos, portanto, o aumento do risco é bastante modesto, embora se torne relevante após os 35 anos.

A seguir, relatamos um módulo de cálculo simples para quantificar o risco teórico de dar à luz uma criança com síndrome de Down, em relação à idade materna.

Idade da mãe

anos Uma chance em nascidos vivos

Bibliografia: Estimando o risco de uma mulher ter uma gravidez associada à síndrome de Down usando sua idade - Cuckle, H., Wald, N & Thompson, S ..

Embora seja verdade que as mulheres com mais de 35 anos estão expostas ao maior risco de ter filhos com síndrome de Down, é igualmente verdade que a maioria (cerca de 70%) das crianças com trissomia do cromossomo 21 nascem de mulheres "mais jovens"., portanto, considerado de baixo risco.

Essa "aparente contradição é baseada em" evidências estatísticas de que a maioria das gestações envolve mulheres com menos de 35 anos; conseqüentemente, por ter muito mais filhos, em termos absolutos as camadas mais jovens da população dão à luz um maior número de crianças afetadas pelo mongolismo e outras anomalias cromossômicas. Como, então, identificar gravidezes de risco entre mulheres jovens antes do parto? Descartada a priori - devido ao já citado risco de aborto e aos elevados custos com saúde - a hipótese de extensão da CVS e da amniocentese a toda a população obstétrica, os médicos deram origem aos primeiros exames de rastreamento. Teste, que quantifica o risco de trissomia do 21 ou 18 com base nas concentrações séricas de β-HCG e PAPP-A, mas também de outros fatores, como variabilidade subjetiva para idade gestacional, idade materna, peso corporal, hábito de fumar, tendência à ameaça de aborto e filhos anteriores com anormalidades cromossômicas .

Valores normais e alterados

Todos estes elementos são processados ​​por um software especial, criado pela Fetal Medicine Foundation (Londres), que expressa os resultados do teste duo em termos percentuais estatísticos (por exemplo 1 possível caso patológico em 1000 ou um possível caso patológico em 50 ) Se o número estiver entre 1/1 e 1/350, a probabilidade de que a criança seja afetada pela Trissomia do 21 é considerada alta. Embora o último extremo (uma probabilidade em 350) mostre um risco limitado, ainda é considerado digno de um estudo mais aprofundado.

Diante de um perfil de alto risco, portanto, é bom evitar ansiedades e preocupações excessivas, pois na maioria dos casos um risco considerado alto ainda é modesto em termos estatísticos, então a grande maioria das mulheres em amniocentese e CVS vão descobrir que carregam um feto perfeitamente saudável no útero.

Teste de Duo: quão confiável é?

Por se tratar de um teste de triagem, ao interpretar o relatório do teste duo, é necessário considerar que:

• um alto risco de doença não significa necessariamente que o feto tenha uma anormalidade cromossômica; em vez disso, significa que o risco é alto o suficiente para justificar um exame invasivo esclarecedor (CVS ou amniocentese).
• infelizmente, se o risco de doença for reduzido, isso não significa que seja nulo.

Além disso, deve-se considerar que o duo test está longe de ser um teste de triagem perfeito, pois sua execução, de fato, permite identificar apenas oitenta por cento dos fetos acometidos pela síndrome de Down. Portanto, significa que entre todas as gestações complicadas por trissomia do cromossomo vinte e um, apenas 80% são consideradas em risco, portanto, encaminhadas para amniocentese ou CVS. Pelo contrário, essas investigações invasivas são capazes de reconhecer a presença de anomalias em praticamente todas (> 99 %) dos fetos examinados.

Uma vez que a única maneira de saber com certeza se o feto é afetado ou não por uma "anomalia cromossômica", consiste em "realizar" uma investigação invasiva, como biópsia de vilo corial ou "amniocentese", o teste duplo não é adequado para casais que desejam para ter um determinado resultado, neste caso é melhor fazer a amniocentese ou CVS diretamente, assumindo o risco de aborto de 0,5-1%. Além disso, o duo test geralmente não é indicado em mulheres com mais de 35 anos, para as quais a carteira de identidade já é suficiente para classificá-las como de "alto risco", tornando-as merecedoras de exames invasivos.

A capacidade do teste duplo de identificar gestações com risco de síndrome de Down pode ser aumentada (até 90%) associando-a a um exame de ultrassom denominado translucência nucal; neste caso, falamos de um teste combinado. Um aumento adicional na sensibilidade (até 95%) é obtido combinando o duo-test, a translucência nucal e o quad-test. O Duo teste e a translucência nucal são realizados entre a 11ª e 14ª semanas de gestação, enquanto o Quadroteste é realizado posteriormente, entre a 15ª e 20ª semanas de gestação.