Diagnóstico
É possível diagnosticar hemofilia simplesmente pelos sintomas, que o paciente reclama.
TESTES GENÉTICOS E GRAVIDEZ
Uma mulher grávida com histórico familiar de hemofilia pode submeter seu feto a um teste genético para descobrir se ela é ou não portadora da doença. Porém, a execução do teste deve ser considerada e discutida com seu médico, pois envolve riscos para a criança.
Tratamento
Infelizmente, sendo uma doença genética, a hemofilia ainda é incurável.
No entanto, hoje, graças aos avanços médicos no campo da engenharia genética, o paciente hemofílico consegue levar uma vida razoavelmente normal. Com o passar dos anos, de fato, o programa terapêutico foi enriquecido com novos tratamentos e aprimorado outros, como as transfusões de sangue , por serem potencialmente perigosos para a saúde do paciente.
A ESCOLHA DO TRATAMENTO
A escolha do tratamento mais adequado depende de quão severa a forma de hemofilia afeta um indivíduo.
- Para indivíduos com hemofilia leve: Uma abordagem terapêutica sob demanda (ou seja, sob demanda) é usada.
- Para indivíduos com hemofilia moderada a grave: uma abordagem terapêutica preventiva ou profilática é usada.
A ABORDAGEM SOB DEMANDA
O termo sob demanda significa que o tratamento é administrado ao paciente apenas no caso de um "sangramento prolongado em andamento".
Em casos de hemofilia A:
Ele intervém com injeções de desmopressina (DDAVP) ou octocog alfa.
A desmopressão é um hormônio sintético que estimula a liberação e maior permanência na circulação do fator VIII de coagulação. Além da via intravenosa, a desmopressina também é administrada na forma de spray nasal.
Octocog alfa é o fator VIII de coagulação recombinante, definido como recombinante, uma vez que é obtido em laboratório por técnicas de engenharia genética.
Em casos de hemofilia B:
São administradas injeções de nonacog alfa, que é o fator IX de coagulação recombinante.
A ABORDAGEM PREVENTIVA (OU PROFILAXIA ANTI-HEMOFÍLICA)
A abordagem terapêutica preventiva é o tratamento indicado para hemofilias moderadas e graves, visto que um paciente, nessas condições, está sujeito a sangramentos frequentes e com implicações negativas. Na verdade, são praticadas injeções regulares de fatores de coagulação recombinantes., Para que o sangue do paciente sempre contém uma porção pronta para uso.
Em casos de hemofilia A:
Octocog alfa é administrado aproximadamente a cada 48 horas.O uso prolongado desses medicamentos pode ter efeitos colaterais, tais como: coceira, erupções cutâneas, cãibras e vermelhidão no local da injeção.
Em casos de hemofilia B:
As injecções de nonacog alfa são administradas pelo menos duas vezes por semana. Os efeitos colaterais do uso prolongado são raros e consistem em: dor de cabeça, alterações do paladar, náuseas e inchaço no local da injeção.
A abordagem preventiva pode exigir a implantação de uma "porta subcutânea", ou seja, um tubo conectado diretamente ao coração, o que facilita as injeções. Desta forma, o tratamento em pacientes mais jovens é facilitado e os problemas associados à localização da veia são evitados.
O TRATAMENTO PARA HEMOFILIA C
A terapia da hemofilia C merece uma discussão separada.Na verdade, ela não requer tratamentos especiais, exceto em raras ocasiões, como uma operação cirúrgica. Em tais situações, o paciente é injetado com fator de coagulação recombinante XI ou plasma fresco congelado.
OUTROS TRATAMENTOS
Antifibrinolíticos e transfusões de sangue completam o quadro terapêutico.
Antifibrinolíticos.
Administrados na forma de pastilhas, esses medicamentos evitam que os coágulos sanguíneos se decomponham. São utilizados quando o paciente se queixa de pequeno sangramento na boca ou após extração dentária.Os antifibrinolíticos mais utilizados são: ácido tranexâmico e ácido aminocapróico.
Transfusões de sangue.
Ao mesmo tempo, as transfusões de sangue humano não eram apenas o remédio para a perda conspícua de sangue, mas também a única fonte de fatores de coagulação. No entanto, não eram isentas de riscos, pois o sangue podia ser infectado. Hepatite e HIV., Por exemplo, eles foram apenas algumas das possíveis complicações associadas às transfusões de sangue contaminado.
Hoje, as coisas mudaram. Os avanços da medicina têm garantido controles sanguíneos mais eficazes, enquanto a engenharia genética tem proporcionado, com a síntese dos fatores de coagulação recombinantes, uma alternativa válida e ainda mais adequada. Graças às possibilidades oferecidas pela terapia preventiva, cada vez menos se utiliza o "uso de transfusões.
Prognóstico e prevenção
Hoje, pelas razões mencionadas acima, o prognóstico para um paciente com hemofilia é positivo. Na verdade, se os tratamentos terapêuticos mais adequados forem colocados em prática, o paciente pode levar uma vida quase normal. Claramente, as formas mais graves da doença requerem mais atenção, pois os perigos associados ao sangramento são maiores.
COMO EVITAR HEMORRAGENS E SUAS COMPLICAÇÕES?
A prevenção do sangramento é essencial se você deseja levar uma vida quase normal. As recomendações mais importantes, feitas a pacientes com hemofilia, são as seguintes:
- Prática regular de exercícios físicos. É essencial proteger as articulações dos efeitos degenerativos das hemorragias internas, que as afetam. São recomendadas atividades esportivas ou motoras nas quais não se prevê o contato físico com outras pessoas. Portanto, natação, ciclismo ou corrida são ideais.
- Evite tomar medicamentos com efeitos anticoagulantes, como aspirina, ibuprofeno, heparina ou varfarina (Coumadin).
- Cuide da sua higiene dental. O atendimento odontológico, como extração de dente ou tratamento de cáries profundas, pode causar sangramento muito incômodo na boca.
- Proteja seus filhos com joelheiras, cotoveleiras, etc., quando eles se envolverem em atividades motoras.
