Síndrome de Prader-Willi

Generalidade

A síndrome de Prader-Willi é uma doença genética rara que causa anormalidades físicas, comportamentais e intelectuais. Os sinais clínicos mais característicos são obesidade (e patologias relacionadas) e redução do tônus ​​muscular.

Conhecida desde 1956, a síndrome de Prader-Willi se deve a uma mutação do cromossomo 15, mas ainda não está claro quais genes estão exatamente envolvidos.
O exame físico geralmente é suficiente para estabelecer o diagnóstico correto, mas testes genéticos confiáveis ​​também podem ser realizados.
Infelizmente, ainda não existe uma terapia definitiva; no entanto, algumas contramedidas farmacológicas e comportamentais podem limitar os sintomas associados.