Definição e classificação
O raquitismo é uma doença esquelética (osteopatia) de início na infância, causada por um defeito na mineralização da matriz óssea e potencialmente responsável, em estágio avançado, por deformidades ósseas e fraturas. Com base na etiopatogenia do raquitismo é possível classificá-lo em:
- Raquitismo devido à ingestão alterada de vitamina D (calciferol):
- raquitismo deficiente
- raquitismo de má absorção intestinal crônica
- Raquitismo devido ao comprometimento do metabolismo hepático da vitamina D:
- raquitismo em doenças hepato-biliares (osteodistrofia hepática)
- raquitismo de tratamento crônico com drogas anticonvulsivantes (barbitúricos)
- Raquitismo devido ao comprometimento do metabolismo renal da vitamina D:
- raquitismo hipofosfatêmico familiar
- Raquitismo dependente de vitamina D tipo 1
- osteodistrofia renal
- raquitismo de tubulopatias
- raquitismo oncogenético
- Raquitismo de ação reduzida da vitamina D:
- Raquitismo dependente de vitamina D tipo 2.
A redução da exposição ao sol, o vômito prolongado e a diarreia, juntamente com as deficiências alimentares de cálcio, magnésio e fósforo, podem favorecer o aparecimento de raquitismo. Não surpreendentemente, é uma doença bastante comum em países em desenvolvimento, onde más condições de higiene contribuem para a desnutrição.
Sintomas
Os sintomas são caracterizados por alterações esqueléticas e dentárias, por hipotonia muscular e, às vezes, por laringoespasmo e convulsões. Os primeiros sinais clínicos são manifestados por enfraquecimento ósseo do occipital e parietal (craniotábio) cranial, acentuação das saliências frontais, rosário raquítico (aumento das junções condrocostais), tórax carinado (tórax projetado para frente) e sulco de Harrison (depressão horizontal do últimas costelas); com o avançar da idade, surgem alargamentos das metáfises dos ossos longos (punhos e tornozelos), e com o aumento das tensões nos membros inferiores, surge varo acentuado (curvatura da diáfise dos fémures, tíbias e fíbula) .
Síntese de vitamina D
Para entender melhor a etiologia das várias formas de raquitismo, é necessário conhecer o metabolismo da vitamina D no organismo humano:
- A vitamina D3 ou colecalciferol é produzida por 90% na pele a partir do colesterol, pela ação dos raios UVA solares, e apenas 10% é introduzida com a dieta.
- A vitamina D3 sintetizada na pele deve passar por algumas transformações antes de ser ativa. A primeira ocorre no fígado, onde sofre uma primeira hidroxilação na posição 25 por uma 25-hidroxilase hepática. O produto desta hidroxilação é, portanto, um 25-OH-D3.
- 25-OH-vitamina D3 ainda é desprovida de atividade biológica; para adquiri-lo, deve ser hidroxilado posteriormente na posição 1 no rim, onde uma "alfa hidroxilase renal intervém e o transforma em 1,25- (OH) 2-D3 ou calcitriol, um metabólito ativo da vitamina D. Calcitriol causa aumento intestinal absorção de cálcio e mobilização de cálcio e fosfatos nos ossos. O resultado é um aumento do cálcio (concentração de cálcio no sangue).
Tipos de raquitismo
- O raquitismo por deficiência mais frequente é o de vit D; a insuficiência de calciferol induz a redução da absorção intestinal de cálcio, consequentemente a hipocalcemia estimula a produção do hormônio paratireóideo, que diminui a excreção renal do mesmo mineral e estimula sua mobilização dos ossos, diminuindo sua mineralização.
- A osteodistrofia hepática é, como o próprio termo indica, uma "alteração esquelética induzida por uma patologia que compromete o fígado; entre estes, os mais comuns são cirrose biliar e artrose biliar. Como a atividade do fígado está comprometida, baixos níveis de 25-OH-D3 e 1,25- (OH) 2-D3 são registrados.
O raquitismo da terapia anticonvulsivante, por outro lado, deve-se ao uso de drogas como os barbitúricos que, em 10-30% dos casos, geram problemas relacionados à deformação esquelética. - O raquitismo hipofosfatêmico familiar é uma doença autossômica dominante transmitida geneticamente; a incidência é estimada entre 1 / 10.000 e 1 / 1.000.000, mas a razão mais provável parece ser 1 / 20.000.
O raquitismo dependente de vitamina D tipo 1 é induzido por uma mutação no gene que codifica a alfa-hidroxilase renal, resultando em baixos níveis de 1,25- (OH) 2-D3.
A osteodistrofia renal é devida à redução da função renal típica da insuficiência renal crônica, que muitas vezes determina o aparecimento de hiperparatireoidismo secundário [hiperfosfatemia, hipocalcemia e síntese reduzida de 1,25- (OH) 2-D3 presente em baixas concentrações devido à baixa atividade renal ]
O raquitismo devido às tubulopatias é atribuível a patologias como a síndrome de Fanconi, tirosinemia tipo 1 e acidose tubular.
Já o raquitismo oncogênico está relacionado a algumas formas de neoplasias (geralmente benignas) de origem mesenquimal que geram hipofosfatemia devido à redução da reabsorção intestinal de fosfato adicionado a baixos níveis de 1,25 (OH) 2. - O raquitismo tipo 2 é causado pela resistência dos tecidos dos órgãos-alvo a 1,25- (OH) 2-D3; ao contrário do raquitismo tipo 1, onde seus níveis são particularmente baixos, em pacientes com raquitismo tipo 2 l "1,25- (OH) 2-D3 é muito alto
Com relação ao raquitismo de má absorção intestinal crônica, é uma complicação secundária a outras condições, como doença celíaca, fibrose cística e ressecções intestinais; estes são responsáveis pela má absorção de cálcio e vitamina D.
Em ambos os casos, níveis baixos de 25-OH-D3 e 1,25- (OH) 2-D3 são registrados.
A terapia útil para a remissão do raquitismo está intimamente ligada à causa etiopatogenética; o primeiro objetivo é sempre reequilibrar os níveis de:
- vit. D [ambos 25 (OH) e 1,25 (OH) 2]
- calcemia
- fosfatemia
mas para fazer isso, nas formas de raquitismo secundário, é necessário empreender uma terapia útil para a resolução da doença primitiva. As alterações genéticas não se enquadram nesta categoria e, para reduzir complicações, é necessário aumentar a ingestão de vitamina D acima das doses normais recomendadas.
Bibliografia:
- Manual pediátrico - M. A. Castello - Piccin - cap5 - página 152: 158.