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distônica
Posturas desconfortáveis e torcidas
Movimentos incomuns, muitas vezes dolorosos e repetitivos
Reversibilidade da posição distônica: nem sempre possível imediatamente
300 pessoas doentes para cada milhão de indivíduos saudáveis; Depois de alguns anos
- 110 pacientes por milhão (de indivíduos saudáveis) na Inglaterra
- 60 distônicos por milhão (de indivíduos saudáveis) no Japão
- EUA: 300.000 pessoas afetadas por distonia
- Itália 20.000 pacientes distônicos
- O alvo das formas distônicas focais são adultos
- Crianças entre 6 e 10 anos de idade correm maior risco de distonia generalizada
- S "é um dos distúrbios do movimento mais comuns, após a doença de Parkinson e tremor.
- No homem: pernas e braços são os locais mais afetados pela distonia
- Prevalência feminina mínima em algumas formas distônicas
- Patologia crônica que raramente afeta a cognição do paciente afetado
- Diminuição improvável na expectativa de vida
- A distonia não identifica patologias terminais
- Prejuízo da qualidade de vida do paciente
- Diferentes graus de dor e incapacidade, características classificadas em uma escala de avaliação ideal
- Contrações musculares distônicas prolongadas ao longo do tempo
- Movimentos de torção comparáveis ao movimento da cobra
- Frequência e repetição cadenciada de contrações musculares involuntárias anormais: elementos que todas as formas de distonia têm em comum
- Distonia de início precoce (criança-adolescente): ocorre mais frequentemente aos 9 anos de idade e afeta principalmente um membro
- Distonia de início tardio: geralmente aparece na idade adulta, após os 30 anos, principalmente entre 40 e 60 anos
- Localização: com base no envolvimento de vários locais anatômicos afetados pela distonia (distonia focal)
- Idade de início do distúrbio (distonias generalizadas)
- Causa desencadeadora (distonia secundária)
- Distonia infantil
- Distonia paroxística
- Distonia idiopática
- Distonia sintomática
- Distonia iatrogênica
- Distonia de membro superior (por exemplo, cãibra de escriba, distonia de músicos): distonia focal relacionada a atividades específicas (por exemplo, brincar, escrever). A toxina botulínica representa a opção terapêutica de excelência para remediar essa distonia focal
- Blefaroespasmo: a doença atinge a face, principalmente a parte superior. É caracterizada por contrações musculares e espasmos que envolvem principalmente as pálpebras
- Distonia cervical (ou torcicolo espasmódico): caracterizada por espasmos involuntários evidentes nos músculos do pescoço. É a forma focal mais frequente
- Distonia laríngea: estridor laríngeo, disfonia adutora espasmódica, disfonia abdutora
- Hemidistonia
Incidência: patologia bastante rara
Classificação:
- Distonia paroxística sintomática (formas genético-familiar e esporádicas)
- Distonia paroxística primária (formas genético-familiar e esporádicas)
- Distonia cinesigênica coreoatetótica paroxística
- Distonia paroxística hipnogênica
- Ataxia paroxística responsiva à acetazolamida
- Distonia coreoatetótica paroxística
- Ataxia periódica familiar
- Muitas vezes, as causas relacionadas à manifestação de distonia não são identificáveis
- Trauma
- Tomar determinadas substâncias farmacológicas por longos períodos (antipsicóticos-neurolépticos)
- Mutação de alguns genes (por exemplo, DYT1)
- Doenças do sistema nervoso (acidente vascular cerebral, tumores, esclerose múltipla, traumatismo craniano, infecções bacterianas, lesão cerebral neonatal, etc.)
- Doenças hereditárias que afetam certas áreas do sistema nervoso (doenças heredodegenerativas)
- Avaliação clínica do paciente
- Conheça a história do paciente
- Investigações laboratoriais (por exemplo, urinálise, análise de sangue e líquido cefalorraquidiano)
- Brain MRI (Brain Magnetic Resonance)
- CT ("diagnóstico por imagem")
- Neuroimagem
- Investigação eletromiográfica da atividade muscular (EMG)
- Teste de diagnóstico de genética molecular
- Administração oral de especialidades farmacológicas direcionadas
- Administração intratecal de relaxantes musculares
- Injeções de toxina botulínica
- Terapia Cirúrgica
- Intervenção neurocirúrgica
- Terapias não farmacológicas
- Terapia de apoio psicológico
- Gesso de membro
- Fisioterapia
- Terapia complementar (acupuntura, ioga, meditação, pilates)
- Início da distonia em idade precoce: maior chance de degeneração da doença
- Início da distonia na idade adulta: maior possibilidade de estabilização dos sintomas distônicos
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