Síndrome de Berdon

A doença de Berdon é uma doença congênita rara que envolve a bexiga e o trato entérico.

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Essa síndrome deve o seu nome a Walter Berdon, o médico que a descreveu completamente em 1976, identificando-a em cinco meninas.

Em detalhe, é uma doença caracterizada por uma "dilatação excessiva da bexiga urinária e uma" distensão abdominal significativa que está associada a uma série de sintomas graves que podem colocar em risco a sobrevivência do paciente.

Infelizmente, o prognóstico da síndrome de Berdon é geralmente ruim e a doença pode levar a consequências trágicas em um período de tempo mais ou menos amplo, dependendo do caso.

O tratamento de suporte para esta doença rara envolve alimentação artificial parenteral e cateterismo urinário. O transplante de múltiplos órgãos parece ser uma estratégia terapêutica potencial para aumentar significativamente a sobrevida do paciente, no entanto, é uma intervenção muito complicada e acompanhada por todos os riscos envolvidos.

e por uma "distensão abdominal igualmente excessiva que resulta em uma série de sintomas e distúrbios que tornam impossível ao paciente urinar e nutrir-se normalmente, o que deve, portanto, ser feito artificialmente.

A incidência da síndrome de Berdon é desconhecida (apenas 230 casos determinados foram descritos até 2012), no entanto, afeta predominantemente mulheres.A transmissão é autossômica recessiva.

. No entanto, de acordo com várias fontes, o gene exato responsável pela doença ainda não foi identificado com precisão, apesar disso, com base nas hipóteses e estudos realizados até o momento, parece que os possíveis genes estão sujeitos a mutações e envolvidos na origem da doença. síndrome são:

• O gene ACTG2, codificador da proteína γ-2-actina (presente no músculo liso do trato entérico);
• O gene LMOD1, que codifica a proteína leiomodina 1;
• O gene MYH11, que codifica a cadeia pesada 11 da miosina;
• O gene MYLK, que codifica a proteína quinase (enzima) da cadeia leve da miosina.

Como pode ser visto, os genes que se acredita estarem envolvidos no código da síndrome de Berdon para proteínas musculares ou, em qualquer caso, para proteínas envolvidas nos mecanismos que levam à contração do músculo liso (incluindo os músculos da bexiga e do trato entérico).