Definição de talassemia
A talassemia é uma doença do sangue transmitida geneticamente em que o corpo sintetiza uma forma anormal de hemoglobina.
Como a maioria das pessoas sabe, a hemoglobina é uma proteína contida nas células vermelhas do sangue, essencial para o transporte de oxigênio no sangue. Em indivíduos que sofrem de talassemia, a forma mutante da hemoglobina causa a destruição gradual, mas inexorável, dos glóbulos vermelhos, até a anemia.
A partir das estatísticas médicas, fica claro que a talassemia afeta principalmente os habitantes de países do Oriente Médio, países africanos e todos aqueles que povoam lugares pantanosos (não surpreendentemente, a talassemia também é chamada de Anemia mediterrânea).
Classificação e causas
De acordo com a subunidade proteica defeituosa (que compõe a hemoglobina), duas formas de talassemia se distinguem, antes de prosseguirmos com a análise, vamos dar um passo atrás para esclarecer alguns conceitos muito importantes.
A hemoglobina é o carreador por excelência, utilizado para transportar o oxigênio no sangue, é composta por duas proteínas, conhecidas como alfa-globulina e beta-globulina.
A talassemia ocorre quando um ou mais genes que controlam a produção de uma ou de ambas as proteínas são defeituosos (mutados).
A talassemia é causada por uma mutação no DNA das proteínas que compõem a hemoglobina: essas alterações têm forte impacto na síntese fisiológica da hemoglobina e, ao destruir os eritrócitos, levam à anemia.
A classificação da talassemia deve ser feita com base em dois fatores importantes:
- Número de genes mutantes herdados dos pais
- Tipo de proteína envolvida (alfa ou beta hemoglobina)
Alfa Talassemia
Na forma "alfa" de talassemia - na qual as 4 subunidades globulares "alfa" da hemoglobina (no cromossomo 16) podem sofrer mutação - um ou mais genes defeituosos estão envolvidos; cada subunidade globular é claramente codificada, a partir de um gene, portanto, o os genes que podem estar envolvidos são 4.
O quadro geral de sintomas torna-se mais sério quando três ou quatro genes estão envolvidos: no primeiro caso, falamos de "doença da hemoglobina H"(Com sintomas moderados ou graves). Quando todos os quatro genes estão envolvidos, a doença é chamada alfa talassemia maior: em situações semelhantes, o recém-nascido morre pouco antes do nascimento ou logo depois.
Beta Talassemia
A forma beta da talassemia, como se pode imaginar, ocorre quando os genes envolvidos na composição das cadeias beta são mutados (no nível do cromossomo 11): neste caso, apenas dois genes podem ser afetados. Se apenas um gene for alterado, ele é referido como beta-talassemia menor, em que o paciente reclama de nenhum sintoma relevante. Da mesma forma que a variante alfa, o envolvimento de ambos os genes que compõem as cadeias beta da hemoglobina resulta em um beta-talassemia maior (ou Anemia de Cooley), que reflete sintomas graves e graves; neste caso, entretanto, os sintomas geralmente começam alguns anos após o nascimento.
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Sintomas
Para mais informações: Sintomas de talassemia
A talassemia é uma doença hereditária muito grave, tanto que algumas de suas variantes, como a talassemia alfa maior, podem fazer com que o bebê morra durante o parto ou logo após o nascimento. Crianças com talassemia beta maior, no entanto, podem sobreviver e se desenvolver os primeiros sintomas alguns anos após o nascimento (anemia grave).
Se apenas um gene estiver alterado, tanto na forma alfa quanto na forma beta da talassemia, os pacientes não se queixam de quaisquer sintomas apreciáveis; somente através da análise microscópica de uma amostra de sangue retirada do paciente é que há uma anormalidade na forma e na estrutura dos eritrócitos, muito menor do que o normal.
Além da anemia, os pacientes com talassemia podem apresentar um ou mais dos seguintes sintomas: fadiga, alterações de humor (irritabilidade), falha de crescimento, deformidades ósseas faciais, icterícia, falta de ar e urina escura.
Nos casos de gravidade, o quadro sintomatológico de um paciente com talassemia pode degenerar, a ponto de criar verdadeiras deformidades ósseas, principalmente na face e no crânio; a talassemia pode promover uma "expansão anormal da medula óssea, tornando a massa óssea frágil e aumentando enormemente o risco de fraturas ósseas.
Dentre as complicações da talassemia, destaca-se o possível acúmulo de ferro (hemocromatose), expressão tanto da própria doença quanto das recorrentes transfusões de sangue de que o paciente necessita.
A talassemia costuma causar esplenomegalia, ou seja, um aumento volumétrico exagerado no baço: muitas vezes, esse quadro clínico patológico exige esplenectomia, a remoção cirúrgica do órgão. Como sabemos, o baço é um importante órgão utilizado para a síntese de células sanguíneas e os anticorpos, além do controle da infecção: sua remoção, claramente, favorece a redução da função de defesa contra agressões bacterianas e virais, tornando o sujeito mais sensível a infecções. Porém, deve-se ressaltar que a própria talassemia também aumenta o risco de para contrair infecções: em caso de excisão do baço no contexto de talassemia, as chances de infecção aumentam exageradamente.
Diagnóstico
Se o pai e / ou a mãe são afetados pela talassemia, a probabilidade de transmitir a doença para a prole é muito alta. Analisamos que nem todas as formas de talassemia partem de uma sintomatologia precisa desde o nascimento: em situações semelhantes, em caso de suspeita de talassemia, é possível submeter o paciente a uma série de exames e exames específicos, visando a avaliação diagnóstica ( como a determinação de hemoglobina A2, que é elevada em indivíduos saudáveis portadores de genes beta-talassêmicos).
Entre os exames físicos, a palpação médica do baço às vezes pode determinar uma talassemia: a esplenomegalia, como mencionado anteriormente, constitui um primeiro sinal de alarme para a anemia mediterrânea. Os exames de sangue são mais específicos e precisos: em uma amostra de sangue de uma talassemia, os glóbulos vermelhos, quando vistos ao microscópio, parecem pequenos e têm uma forma anormal. Além disso, um cuidadoso hemograma de um paciente com talassemia revela anemia grave: este teste é útil para a contagem de ferro no sangue, para realizar a análise de DNA para a avaliação diagnóstica da doença e para avaliar a possível mutação da "hemoglobina .
Por outro lado, a eletroforese das hemoglobinas revela a forma anormal das proteínas transportadoras de oxigênio.
Algumas variantes da talassemia não podem ser diagnosticadas com eletroforese: neste caso, o paciente será submetido a um teste de "análise mutacional", que é útil para detectar e averiguar a talassemia.
Medicamentos e tratamentos
Veja também: Medicamentos para o tratamento da talassemia
Por ser uma doença transmitida geneticamente, é compreensível que - por enquanto - não haja medicamento capaz de reverter a doença; entretanto, é possível controlar os sintomas, melhorando a qualidade de vida do paciente. A escolha de um tratamento em vez de outro depende do tipo de talassemia e da gravidade dos sintomas.
Na variante leve da talassemia (na qual, por exemplo, apenas um gene é alterado), nenhum medicamento é necessário, pois o paciente não se queixa de sintomas. Em tais circunstâncias, ainda é aconselhável realizar as verificações necessárias regularmente; Ocasionalmente, transfusões de sangue ocasionais às vezes são úteis (especialmente no caso de cirurgia e parto).
Para formas sintomáticas moderadas ou graves, a abordagem de tratamento é diferente e pode exigir transfusões de sangue frequentes ou, em casos graves, transplante de células-tronco.
- Transfusões de sangue: essa abordagem terapêutica também pode gerar complicações graves, pois as transfusões frequentes podem favorecer o acúmulo patológico de ferro no sangue (hemocromatose), que requer um tratamento específico voltado para a eliminação do armazenamento de ferro, conhecido como quelante de terapia (com medicamentos como Deferasirox e Deferiprona). Para mais informações, leia o artigo sobre medicamentos para o tratamento da hemocromatose.
- Transplante de medula óssea: reservado para os casos mais graves, nos quais a talassemia cria disfunções graves no corpo.
