Editado pela Dra. Sarah Beggiato
Definição
A síndrome de Rett é uma doença genética rara que afeta o modo como o cérebro se desenvolve e afeta quase exclusivamente as meninas. Após o nascimento, muitas meninas com síndrome de Rett parecem desenvolver-se normalmente, mas os sintomas superficiais aparecem logo aos 6 meses de idade.
Causas
A síndrome de Rett é uma doença genética herdada apenas em alguns casos. Na verdade, a mutação genética que causa a doença ocorre principalmente de forma espontânea e aleatória.
Como os meninos têm uma combinação cromossômica diferente das meninas, as crianças afetadas pela mutação genética que causa a síndrome de Rett são afetadas de formas devastadoras: muitos deles morrem antes do nascimento ou na primeira infância; um número muito pequeno deles morre. Esses meninos desenvolvem-se menos severamente Síndrome de Rett. Semelhante às meninas afetadas, esses meninos provavelmente vivem até a idade adulta, mas ainda correm o risco de desenvolver problemas de comportamento e de saúde.
Sintomas
Os bebês com síndrome de Rett geralmente nascem após um período normal de gestação. Durante os primeiros seis meses de vida, muitos deles parecem crescer e se comportar normalmente; entretanto, após esse período, os sintomas e sinais da síndrome de Rett começam a aparecer.
As mudanças mais perceptíveis geralmente ocorrem por volta dos 12-18 meses de idade, durante um período de semanas ou meses. Os sintomas da síndrome de Rett incluem:
- Retardar o desenvolvimento do cérebro após o nascimento. Normalmente, os bebês com síndrome de Rett têm uma cabeça menor, que se torna perceptível após os 6 meses de idade. À medida que o bebê cresce, há também um atraso perceptível no desenvolvimento de outras partes do corpo.
- Perda do movimento normal e coordenação: A perda das habilidades de movimento mais comuns (habilidades motoras) geralmente ocorre entre 12 e 18 meses de idade. Os primeiros sinais geralmente incluem diminuição do controle da mão e diminuição da capacidade de engatinhar ou andar normalmente. No início, a perda dessas habilidades ocorre rapidamente, depois continua gradualmente.
- Perda da capacidade de se comunicar e pensar: As crianças com síndrome de Rett geralmente começam a perder a capacidade de falar e se comunicar de outras maneiras. Eles podem se tornar desinteressados pelos outros, pelos brinquedos e pelo ambiente. Algumas crianças experimentam mudanças rápidas, como perda repentina da fala. Com o tempo, a maioria das crianças recupera gradualmente o contato visual e desenvolve habilidades de comunicação não-verbal.
- Movimentos anormais das mãos: conforme a doença progride, as crianças com síndrome de Rett desenvolvem uma maneira particular de mover as mãos, que inclui torcer, apertar, bater palmas ou esfregar as mãos.
- Movimento anormal dos olhos: crianças com síndrome de Rett tendem a mover os olhos de maneira anormal. Por exemplo, eles podem ficar olhando por um longo tempo, piscar ou fechar um olho por vez.
- Problemas respiratórios: como apnéia, hiperventilação, exalação forçada de ar ou saliva. Esses problemas tendem a ocorrer durante as horas de vigília, mas não durante o sono.
- Irritabilidade: Crianças com síndrome de Rett tornam-se particularmente agitadas e irritadas à medida que crescem. Períodos de choro ou gritos podem ocorrer repentinamente e durar horas.
- Comportamentos anormais: podem incluir expressões faciais repentinas e estranhas e longas gargalhadas, gritos que ocorrem sem motivo aparente ou crianças lambem as mãos ou agarram seus cabelos ou roupas.
- Convulsões: a maioria das crianças com síndrome de Rett apresenta convulsões durante a vida. Os sintomas variam de pessoa para pessoa e podem variar de espasmos musculares periódicos à epilepsia total.
- Flexão anormal da coluna (escoliose).
- Batimento cardíaco irregular: Este é um problema sério para muitas crianças e adultos com síndrome de Rett, pois pode ser fatal.
- Constipação
Estágios da síndrome de Rett
A doença pode ser dividida em 4 fases:
- Estágio I: os sintomas são sutis e, durante esse primeiro estágio, que começa entre os 6 e 18 meses de idade, muitas vezes passam despercebidos. As crianças podem demonstrar menos contato visual e começar a perder o interesse pelos brinquedos; eles também podem se atrasar para sentar ou engatinhar.
- Estágio II: entre 12 meses e 4 anos de idade, as crianças com síndrome de Rett perdem gradualmente a capacidade de falar e usar as mãos com propósito. Movimentos repetitivos das mãos, sem propósito, começam a aparecer neste estágio. Algumas crianças com a doença de Rett prendem a respiração ou hiperventilam. Eles podem chorar ou gritar sem motivo aparente. Freqüentemente, torna-se difícil para eles se moverem por conta própria.
- Estágio III: o terceiro estágio representa o platô da doença. Essa fase geralmente ocorre entre 2 e 10 anos de idade e pode durar anos. Embora os problemas de movimento continuem, o comportamento pode melhorar. Frequentemente, nesta fase, os bebês choram menos e também ficam menos irritáveis. Aumenta o contato visual e também o uso das mãos e dos olhos para se comunicar geralmente melhora nesta fase.
- Estágio IV: o último estágio da síndrome de Rett é caracterizado por mobilidade reduzida, fraqueza muscular e início de escoliose. A capacidade de compreender e se comunicar e as habilidades manuais geralmente não diminuem ainda mais neste estágio. Na verdade, os movimentos repetitivos das mãos podem diminuir Embora a morte possa ocorrer precocemente, a idade média das pessoas com síndrome de Rett é de 50 anos. Os pacientes geralmente precisam de cuidados e assistência ao longo de suas vidas.
Quando é necessário ir ao médico
Como os sintomas da doença são sutis nos estágios iniciais, é necessário levar a criança ao médico assim que começar a notar problemas físicos ou mudanças de comportamento como:
- Crescimento lento da cabeça do bebê ou outras partes do corpo
- Coordenação diminuída ou movimento prejudicado como movimentos repetitivos da cabeça;
- Redução do contato visual ou perda de interesse nas atividades lúdicas normais;
- Atraso na fala ou perda prematura das habilidades da fala
- Problemas de comportamento ou alterações acentuadas de humor;
- Perda clara de marcos previamente adquiridos em habilidades motoras.
Teste e diagnóstico
O diagnóstico da síndrome de Rett envolve uma série de observações cuidadosas, que vão desde a avaliação do crescimento e desenvolvimento da criança até a investigação de seu histórico médico e familiar. A criança também faz alguns exames para verificar se há outras condições que podem causar alguns dos sintomas da doença (diagnóstico diferencial). Algumas dessas condições incluem:
- outras doenças genéticas
- autismo
- paralisia cerebral
- problemas de visão ou audição
- epilepsia
- doenças degenerativas
- distúrbios do sistema nervoso central causados por trauma ou infecção
- dano cerebral pré-natal
Alguns testes usados para diagnosticar a síndrome de Rett incluem:
- exames de sangue e urina
- teste para medir a velocidade dos impulsos entre os nervos
- exames de imagem, como ressonância magnética ou tomografia computadorizada
- teste auditivo
- testes para verificar a visão
- teste para verificar a atividade cerebral (eletroencefalograma).
O médico assistente também pode sugerir testes de DNA para confirmar a síndrome de Rett. Geralmente, se o médico suspeitar que é a síndrome de Rett, eles usarão um conjunto de critérios diagnósticos oficiais.
Tratamento da síndrome de Rett
O tratamento da doença envolve uma abordagem em equipe, que inclui acompanhamento médico regular, fisioterapia, terapia vocacional e treinamento da fala, além de serviços sociais. A terapia deve ser mantida por toda a vida.
Os tratamentos que podem ajudar crianças e adultos com síndrome de Rett incluem:
- curativos: não curam a doença, mas ajudam a controlar alguns dos sintomas e sinais associados à doença, como convulsões e rigidez muscular;
- fisioterapia e fonoaudióloga;
- Suporte nutricional: A nutrição adequada é extremamente importante, tanto para o crescimento normal quanto para melhorar as habilidades mentais e sociais. Algumas crianças com síndrome de Rett precisam de um alto consumo de calorias e uma dieta bem balanceada. Outros precisam se alimentar por meio de uma sonda nasogástrica ou diretamente no estômago (gastrostomia).
