Definição
Por "Síndrome de Williams" queremos dizer um distúrbio genético raro, um distúrbio comportamental que causa retardo cognitivo e comprometimento do desenvolvimento, associado a malformações cardíacas e vasculares. A síndrome leva o nome do Dr. Williams, que descreveu seus sintomas pela primeira vez por volta de 1960.
Incidência
A síndrome de Williams está incluída entre as doenças genéticas raras, visto que afeta uma pessoa em 20.000: infelizmente, a incidência da doença parece estar subestimada, por se tratar de uma síndrome "recente", ou melhor, só foi reconhecida como tal recentemente.
Causas
As causas da síndrome de Williams têm sido objeto de estudo de muitos autores; Parece que o distúrbio tem origem genética e é transmitido de forma autossômica dominante. Crianças e pais afetados têm uma semelhança física marcante, embora cada indivíduo afetado possa exibir apenas algumas das características clínicas.
A anomalia genética é dada por alterações cromossômicas significativas, cujo motivo desencadeante ainda é imprevisível; no entanto, os estudiosos acreditam que a deleção (portanto, a perda) de uma parte do braço longo do cromossomo 7 é a principal causa responsável pelo desenvolvimento atraso e distúrbios cognitivos típicos da síndrome de Williams. Nesta área do cromossomo, o gene responsável pela síntese da elastina, uma proteína estrutural responsável pela elasticidade dos tecidos e órgãos, também parece estar presente: é claro que, quando os mecanismos de produção desta proteína, o sistema entra em inclinar e a força e elasticidade das paredes dos vasos sanguíneos estão faltando.
Sintomas da Síndrome de Williams
Crianças com síndrome de Williams, assim como adultos, têm alterações nas características faciais, anormalidades estruturais, fragilidade óssea, complicações renais, malformações cardiovasculares, distúrbios auditivos, falha de crescimento ou desenvolvimento puberal precoce. Descoordenação motora e deficiência de memória de curto prazo. As síndromes são frequentemente hiperativas, ansiosas, inquietas e queixam-se de dificuldade em adormecer.
Alguns aspectos clínicos merecem maior atenção, sendo elementos essenciais de reconhecimento para a síndrome de Williams:
- "Face dos elfos": pacientes que sofrem da síndrome de Williams apresentam alterações nas características da face; na verdade, os olhos dos pacientes doentes parecem muito distantes, assim como os dentes, os lábios são visivelmente carnudos, as bochechas são rechonchudas, o queixo pouco desenvolvido e o nariz voltado para cima. Estrabismo é típico de pacientes com Williams síndrome., junto com a microencefalia (cabeça mal desenvolvida) e uma voz tão rouca que quase parece abafada.
Um paciente com síndrome de Williams pode apresentar as características clínicas listadas acima de maneira mais ou menos consistente, dependendo da gravidade da síndrome.
- Malformações cardiovasculares: as doenças cardíacas são muito comuns entre os pacientes com síndrome de Williams (estima-se que 80% dos indivíduos afetados sofrem de problemas cardiovasculares).
A maioria das pessoas doentes é hipertensa.
- Distúrbios da audição: as pessoas afetadas pela síndrome de Williams têm uma audição particularmente sensível; conseqüentemente, ruídos altos, gritos e confusão podem assustá-los consideravelmente.
- Déficits cognitivos: a síndrome de Williams faz com que o paciente tenha retardo mental e de linguagem conspícuo. Assim, quando atingem a idade de três anos, as crianças afetadas tendem a não falar, embora as habilidades verbais geralmente sejam adquiridas quase que completamente com a idade. O déficit de aprendizagem pode ser corrigido quando tratado prontamente.
- Desenvolvimento puberal prematuro: as características sexuais secundárias se desenvolvem mais cedo do que na população saudável. De fato, o desenvolvimento coincide com aproximadamente 9 anos, tanto para homens quanto para mulheres, além disso, a altura média final é em torno de 156 cm nos homens e 147 cm nas mulheres, altura definitivamente abaixo dos valores padrão de normalidade.
A atitude social das pessoas afetadas pela síndrome de Williams é peculiar: eles tendem a ser particularmente gentis e extrovertidos com estranhos.Apesar do que foi dito, os pacientes afetados têm consideráveis dificuldades em se relacionar com seus pares.
A Associação Italiana de Síndrome de Williams visa estimular a investigação, a fim de informar a população de forma a esclarecer os sintomas associados, os aspectos educativos e reabilitadores: a esperança futura é resolver (pelo menos) as doenças mais graves que afligem os doentes de Williams.
Resumo
Para consertar os conceitos ...
Doença
Síndrome de Williams
Descrição
Transtorno comportamental que causa atraso cognitivo e déficit de desenvolvimento associado a malformações cardíacas e vasculares
Incidência
Doença rara (1: 20.000 pessoas saudáveis)
Fatores desencadeantes
Doença genética autossômica dominante: a deleção de uma parte do braço longo do cromossomo 7 parece ser a principal causa
Quadro de sintoma
Alterações nas características faciais (rosto dos elfos), anormalidades estruturais, fragilidade óssea, complicações renais, malformações cardiovasculares, distúrbios auditivos, falha de crescimento ou desenvolvimento puberal precoce, descoordenação motora, memória de curto prazo prejudicada.
As pessoas afetadas pela síndrome de Williams costumam ser hiperativas, ansiosas, inquietas e se queixam de dificuldade em adormecer.
Organizações nacionais
Associação Italiana de Síndrome de Williams: informa a população sobre os sintomas da síndrome e esclarece os aspectos educacionais e reabilitadores, incentivando pesquisas.
