Mais comum do que se possa pensar, a sindactilia pode ter várias origens: pode ser resultado de causas irreconhecíveis, pode ser um traço hereditário transmitido pelos pais ou, finalmente, pode ser um sinal de alguma síndrome genética.
Entre as mãos e os pés, as mãos são as que mais sofrem com a presença de sindactilia; nos pés, de fato, a anomalia em questão geralmente não tem consequências (e é ainda mais rara).
Tudo isso explica por que a sindactilia das mãos sempre requer cirurgia, enquanto a dos pés apenas em certas ocasiões.
O diagnóstico da sindactilia é simples e baseado no exame físico.
Em outras palavras, os médicos falam de sindactilia, quando pelo menos alguns dedos das mãos e / ou pés de um indivíduo estão fundidos, em vez de normalmente separados.
Na sindactilia, a fusão anômala dos dedos pode limitar-se a afetar a pele ou também aos ossos; portanto, é possível nos depararmos com casos de sindactilia, em que os dedos se unem apenas na pele, e casos de sindactilia, em que os dedos se unem ao nível da pele e ao nível do osso (c "é uma" união entre falanges).
Importante: o aspecto congênito da sindactilia implica que esta está presente desde o nascimento.
Epidemiologia
A sindactilia é uma "anomalia anatômica mais comum do que pensamos; segundo as estatísticas, de fato, cerca de 1 em 2.500 recém-nascidos seria afetado."
Entre mãos e pés, a sindactilia tende a afetar as mãos com mais frequência: números nas mãos, 50% dos casos de sindactilia envolvem uma das mãos.
Por razões ainda desconhecidas, a sindactilia é mais comum entre os indivíduos da população caucasiana do que entre os da população afro-americana e asiática.
Finalmente, novamente por razões desconhecidas, a sindactilia ocorre com mais frequência na população masculina do que na feminina.
Origem do nome
A palavra "sindactilia" deriva da "união dos termos gregos" sin "(" συν ") e" daxtylos "(" δάκτυλος "):" sin "indica o conceito de" união "e também pode ser traduzido como" juntos ", enquanto" daxtylos "significa" dedo ".
Portanto, o significado literal de "sindactilia" é "junção de dedos" e tem a "intenção de se referir a" união interdigital (ou seja, entre os dedos), que caracteriza a malformação em questão.
Nesse contexto, a sindactilia é consequência de um erro durante o desenvolvimento dos membros superiores, nos 56 dias citados acima. Para ser preciso, o erro em questão é um erro de sinalização celular, de forma que a separação adequada dos dedos não ocorre.
Ou seja, é como se o sinal biológico indispensável à divisão dos dedos - que nas origens estão efetivamente todos unidos - falhasse ou não fosse adequado para o efeito.
Você sabia disso ...
A separação dos dedos das mãos e dos pés é o resultado de um sinal celular que causa apoptose. A apoptose é a chamada morte celular programada, um processo totalmente fisiológico, realizado pelo organismo para fins específicos, incluindo o correto desenvolvimento das partes anatômicas, sobrevivência, etc.
Na “apoptose, assistimos à morte de células“ inúteis ”, não essenciais à sobrevivência, às vezes até prejudiciais.
A apoptose se opõe à necrose celular, que é a morte de uma célula, resultante de processos patológicos, às vezes até muito graves.
Sindactilia esporádica, hereditária e sindrômica
Na maioria dos casos, a sindactilia é o resultado de um evento isolado, no curso do desenvolvimento embrionário, que altera a formação final da mão; para essas circunstâncias de sindactilia - identificadas com o termo sindactilia esporádica - uma causa precisa não é reconhecível, portanto, nem fatores genéticos nem hereditários parecem desempenhar um papel.
Nos demais casos clínicos, a sindactilia pode corresponder a:
- Uma anormalidade anatômica "herdada" (isto é, transmitida por um ou ambos os pais), não associada a outras anormalidades ou outros sintomas (sindactilia hereditária);
ou para:
- Uma "anomalia anatômica inserida em" um quadro clínico muito mais amplo, resultado de uma síndrome genética ou presumivelmente tal (sindactilia sindactilia). As síndromes genéticas ou presumidas associadas à sindactilia incluem: síndrome de Poland, síndrome de Apert e síndrome de Holt-Oram.
Genes implicados na sindactilia
Biólogos moleculares e especialistas em genética identificaram pelo menos 3 cromossomos que, se mutados em certas partes específicas, desempenham um papel crucial no início da sindactilia.
Os 3 cromossomos em questão são cromossomo 2, cromossomo 6 e cromossomo 7.
- O cromossomo 2 possui uma região que, se sofrer mutação, é responsável pela sindactilia entre o terceiro e o quarto dedo ou dedo do pé.
- O cromossomo 6 apresenta uma área que, se vítima de mutação, está associada à sindactilia do dedo mínimo da mão com o dedo anular vizinho.
- O cromossomo 7 possui uma área que, se sofrer mutação, está relacionada à sindactilia de todos os dedos das mãos ou dos pés.
Quando consultar um médico?
A sindactilia é uma "anomalia que não passa despercebida no momento do nascimento. Portanto, sua identificação e posterior planejamento do tratamento mais adequado são imediatos.
Complicações
Se não for tratada, a sindactilia altera o crescimento normal dos dedos, causando deformidades perceptíveis, além de afetar negativamente a função das mãos ou pés afetados.
Uma deformidade clássica resultante da sindactilia é a curvatura do dedo mais longo na direção do dedo mais curto.
patológico e traçar um quadro dos sintomas presentes.
O exame físico também permite estabelecer se a sindactilia está incompleta ou completa e se o número de dedos dos pés é normal ou não.
Quais são os próximos passos?
Uma vez identificada a presença de sindactilia, o diagnosticador inicia as investigações necessárias para identificar as causas que desencadeiam a anomalia anatômica presente.
Via de regra, essas investigações consistem em:
- Uma “anamnese precisa. É o estudo crítico dos sintomas por meio de perguntas específicas (N.B: como o paciente costuma ser recém-nascido, os interlocutores do médico serão os pais), aliado ao exame da história familiar.
Por meio da anamnese, o médico entende se a sindactilia é ou não uma anomalia recorrente na família do paciente; esta informação é importante para estabelecer a natureza da sindactilia, ou seja, se é esporádica, hereditária ou associada a uma síndrome genética. - Um exame radiológico de raios X. Os raios X são usados pelo médico para determinar se a fusão entre os dedos também afeta os tecidos ósseos e cartilaginosos.
- Um teste genético. É a análise de DNA que visa detectar mutações em genes críticos.
Em um contexto de sindactilia, é a investigação para estabelecer se a presente anomalia está relacionada a alguma síndrome genética.
Por razões óbvias, a recuperação completa de uma cirurgia de sindactilia complexa (ou seja, na presença de uma fusão entre os tecidos do osso e da cartilagem) leva mais tempo do que a recuperação completa de uma "operação de sindactilia simples.
QUAL A MELHOR HORA PARA REALIZAR A INTERVENÇÃO?
O tratamento cirúrgico da sindactilia deve ser realizado em idade precoce.
O melhor momento para realizar a intervenção varia de acordo com a localização da sindactilia:
- Se a fusão for entre o polegar e o indicador ou entre o dedo anular ou mínimo, a operação deve ser realizada até o sexto mês de idade.
- Se a fusão for entre dedos diferentes dos indicados acima, a operação também pode ocorrer aos 18-24 meses de idade.
UMA INTERVENÇÃO CIRÚRGICA É SUFICIENTE?
Alguns casos de sindactilia na mão requerem uma segunda cirurgia a ser realizada em idade mais madura, nestas situações, o pós-operatório inclui também um ciclo de sessões de fisioterapia.
QUEM REALIZA A INTERVENÇÃO?
A operação da sindactilia é da responsabilidade de um cirurgião especializado no diagnóstico e tratamento de patologias das mãos.
