Generalidade
A síndrome de Angelman é uma doença neurológica genética rara causada por uma mutação do cromossomo materno 15. Ela se manifesta com graves déficits intelectuais, comportamentais e motores; o paciente apresenta os primeiros sintomas já na primeira infância, mas os pais nem sempre são capazes de notá-los imediatamente.
Figura: uma criança com síndrome de Angelman. Do site: armyofangels.org
À primeira suspeita de algo anormal, portanto, é bom submeter o pequeno paciente a alguns testes genéticos, que possam esclarecer a situação.
Infelizmente, a síndrome de Angelman é incurável, mas existem boas contramedidas que aliviam os sintomas e melhoram o padrão de vida das pessoas que sofrem.
