Doenças do neurônio motor

Generalidade

Doenças do neurônio motor é o nome genérico dado a um grupo de doenças neurodegenerativas que afetam especificamente a boa saúde e o funcionamento dos neurônios motores.
Os neurônios motores são células nervosas responsáveis ​​pelo controle dos músculos voluntários, glândulas, partes do coração e músculos lisos.

As doenças do neurônio motor mais conhecidas são: ELA, esclerose lateral primária, atrofia muscular progressiva, paralisia bulbar progressiva e paralisia pseudobulbar.
Atualmente, os médicos não sabem as causas exatas de todas essas patologias.
A lista de sintomas de uma doença do neurônio motor é altamente variável e depende de quais tarefas os neurônios motores envolvidos realizam. Por exemplo, na ELA, o envolvimento dos neurônios motores é total, portanto, o paciente reclama de dificuldades em várias áreas, desde andar até de linguagem para respirar e capacidade de mastigação.
O diagnóstico da doença do neurônio motor requer vários exames, pois não existe um teste diagnóstico específico.
De momento, não existem tratamentos específicos, apenas tratamentos sintomáticos.

O que é doença do neurônio motor?

Doença do neurônio motor é o termo médico para qualquer condição neurológica degenerativa progressiva que afeta especificamente as células nervosas conhecidas como neurônios motores ou neurônios motores.
Na medicina, uma condição neurológica degenerativa progressiva, como uma doença neuronal genérica, é chamada de doença neurodegenerativa.

QUAIS SÃO E QUE FUNÇÕES OS MOTONEURONS EXECUTAM?

Com origem no cérebro ou na medula espinhal, os neurônios motores são células nervosas especiais que, com sua rede de axônios, controlam os músculos voluntários, glândulas, coração e músculos lisos.
O sistema nervoso humano compreende duas classes de neurônios motores: neurônios motores superiores (ou primeiros neurônios motores) e neurônios motores inferiores (ou segundos neurônios motores).
Essas duas classes de neurônios motores são comparáveis ​​a dois corredores que participam de uma corrida de revezamento em pares. Na verdade, os neurônios motores superiores representam o primeiro atleta (ou seja, aquele que começa a corrida com o bastão), pois são os pontos de processamento e de partida dos sinais nervosos destinados aos músculos esqueléticos voluntários, glândulas, etc. Os neurônios motores inferiores, por outro lado, representam o segundo atleta (ou seja, aquele que, tendo recebido o bastão do primeiro atleta, completa a corrida), pois são os centros de recepção e entrega dos sinais nervosos vindos do motor superior neurônios.
Em essência, portanto, os neurônios motores superiores são os criadores desses sinais nervosos, cuja entrega final aos músculos voluntários, glândulas, etc. depende dos neurônios motores inferiores.
Recuperando a comparação com os dois corredores de revezamento, o ponto de entrega do bastão entre os neurônios motores superiores e os neurônios motores inferiores é a medula espinhal.
Funções importantes dependem da boa saúde dos neurônios motores humanos, como respirar, andar, engolir, falar, segurar objetos, liberação de secreções glandulares, etc.

Sede do corpo celular Curso Neurônios motores superiores Região motora do córtex cerebral e do tronco cerebral. Da região motora do córtex cerebral do tronco cerebral, eles conduzem até a medula espinhal. Aqui, eles interagem com os neurônios motores inferiores. Neurônios motores inferiores Medula espinhal Da medula espinhal, eles se dirigem para a chamada periferia, ou seja, os músculos voluntários, glândulas, etc.

Tipos

Sob o título “doença do neurônio motor” existem várias patologias, todas claramente associadas ao “envolvimento dos neurônios motores.
As patologias pertencentes ao grupo de doenças do neurônio motor incluem:

• Esclerose lateral amiotrófica, mais conhecida como ALS. É a doença do neurônio motor mais comum e famosa;
• Esclerose lateral primária, também conhecida pela sigla SLP;
• Atrofia muscular progressiva, ou AMP;
• Paralisia bulbar progressiva, também conhecida como PBP;
• Paralisia pseudobulbar;
• Atrofia muscular espinhal, também chamada pela sigla SMA. Sua inclusão no rol das doenças do neurônio motor sempre foi incerta e motivo de contínuos debates por parte da comunidade médico-científica.

Desses tipos de doenças do neurônio motor, algumas são mais graves do que outras.
De longe, a doença mais séria do neurônio motor é a ELA.

Mesa. Epidemiologia de alguns tipos de doenças do neurônio motor.

Tipo de doença do neurônio motor Difusão SLA 1-2 pessoas por 100.000 indivíduos sofrem com isso. AMP É responsável por 4% de todos os casos de doenças do neurônio motor na população em geral. SMA Um em cada 10.000 nasce com SMA.

ESCLARECIMENTO IMPORTANTE SOBRE A TERMINOLOGIA "DOENÇA DE MOTONEURON"

Na medicina, o termo “doença do neurônio motor” pode ser usado como o nome de um grupo de doenças neurodegenerativas - que são as indicadas acima - ou como um dos muitos sinônimos de ELA. Não há significado "mais correto" do que outro, porém, neste artigo, a primeira opção foi escolhida.

Causas

A doença do neurônio motor surge como resultado da degeneração e atrofia dos neurônios motores. A degeneração e atrofia dos neurônios motores afetam progressivamente seu estado de saúde e sua capacidade de controlar músculos voluntários, glândulas, etc.
Hoje, apesar de inúmeras pesquisas sobre o assunto, as causas dos processos de degeneração e atrofia dos neurônios motores (portanto as causas de uma doença genérica do neurônio motor) permanecem um mistério, exceto para as formas patológicas de caráter genético hereditário (ex: SMA, alguns subtipos de ALS etc.).

SLA

Na ELA, a degeneração e atrofia do neurônio motor afetam os neurônios motores superiores e inferiores.

ESCLEROSE LATERAL PRIMÁRIA

Na esclerose lateral primária, a degeneração e atrofia do neurônio motor afetam apenas os neurônios motores superiores.

ATROFIA MUSCULAR PROGRESSIVA

Na esclerose muscular progressiva, o processo de degeneração e atrofia dos neurônios motores afeta apenas os neurônios motores inferiores.

PARALISE BULBAR PROGRESSIVA

Na paralisia bulbar progressiva, a maioria das evidências científicas mostra que a degeneração e a atrofia dos neurônios motores afetam predominantemente os neurônios motores inferiores.

PARALISE PSEUDOBULBAR

Na paralisia pseudobulbar, o processo de degeneração e atrofia dos neurônios motores diz respeito aos neurônios motores superiores do tronco encefálico, que fazem parte do chamado trato corticobulbar.

SMA

Na SMA, a degeneração e atrofia dos neurônios motores têm como alvo alguns neurônios motores inferiores.

Sintomas, sinais e complicações

Os possíveis sintomas e sinais de doença do neurônio motor incluem:

• Sensação de fraqueza e complacência dispersa em várias partes do corpo (por exemplo: tronco, braços, mão, mandíbula, pernas, pés, quadris, etc.);
• Problemas de mastigação e deglutição e espasticidade da língua;
• Problemas para andar, problemas de equilíbrio e presença de espasticidade dos membros;
• Tremores nos braços
• Incapacidade de segurar com as mãos;
• Cãibras musculares recorrentes e fasciculações;
• Dificuldade em manter a cabeça erguida
• Dificuldade em manter uma postura ereta
• Fala arrastada (disartria)
• Perda de reflexos
• Dificuldades respiratórias.

Para evitar dúvidas, é importante especificar que a extensão do quadro sintomatológico depende do tipo de doença do neurônio motor presente. Por exemplo, ELA inclui todas as manifestações clínicas listadas acima, enquanto a paralisia pseudobulbar inclui apenas as manifestações clínicas que têm como seu objeto, a capacidade de engolir, a capacidade de mastigar, a língua e a fala.

COMPLICAÇÕES

Como resultado de uma degeneração progressiva e inevitável dos neurônios motores, qualquer doença do neurônio motor envolve, em tempos mais ou menos longos, o aparecimento de complicações graves, algumas das quais têm um desfecho fatal.
As complicações em questão correspondem, de fato, a um acentuado agravamento dos diversos sintomas mencionados acima.
Portanto, a dificuldade de locomoção transforma-se em "incapacidade total" para manejar a perna (pacientes neste estado, de fato, precisam de cadeira de rodas); disartria torna-se completa falta de uso da fala (alguns pacientes usam dispositivos eletrônicos especiais para se comunicar); problemas de mastigação e deglutição pioram a ponto de o paciente precisar de suporte médico para nutrição artificial; dificuldades respiratórias tornam-se incapacidade total para respirar (pacientes precisam de suporte contínuo para alimentação espontânea respiração); e assim por diante.

Cada doença do neurônio motor tem tempos e modalidades de evolução da sintomatologia muito diferentes.
Por exemplo, no caso de ALS, o estágio final da doença ocorre 1-3 anos após o início dos primeiros sintomas; na paralisia bulbar progressiva, já após 6 meses; na esclerose lateral primária, após uma ou duas dezenas de anos, na AMP, após 2-4 anos; etc.

CAUSA PRINCIPAL DA MORTE

Na maioria dos pacientes com doença neuronal com risco de vida (por exemplo, ALS ou paralisia bulbar progressiva), a morte ocorre por insuficiência respiratória grave ou pneumonia grave.

Diagnóstico

Atualmente, não existe um teste diagnóstico altamente específico, o que permite identificar com certeza uma determinada doença do neurônio motor.
Assim, para diagnosticar as doenças do neurónio motor, os médicos têm de recorrer a diversos testes, alguns dos quais também visam excluir patologias com sintomas semelhantes (diagnóstico diferencial).
Os testes para diagnosticar doenças do neurônio motor incluem:

• O exame físico;
• Eletromiografia e testes de velocidade de condução nervosa;
• Exames laboratoriais de sangue e urina;
• Ressonância magnética e / ou tomografia computadorizada do cérebro e medula espinhal (para diagnóstico diferencial);
• Biópsia muscular (para diagnóstico diferencial);
• Punção lombar (para diagnóstico diferencial).

Terapia

Atualmente, qualquer doença do neurônio motor é uma condição incurável, no sentido de que não existem tratamentos capazes de interromper a degeneração progressiva dos neurônios motores e, muito menos, tratamentos capazes de curar neurônios motores degenerados.
Os únicos tratamentos nos quais as pessoas com doenças do neurônio motor podem confiar são as terapias do tipo sintomático (ou terapias sintomáticas). Como pode ser entendido, a terapia sintomática é aquela que visa o alívio de um ou de uma série de sintomas, a fim de melhorar a qualidade de vida do paciente.
As terapias sintomáticas para doenças do neurônio motor variam de acordo com os sintomas presentes: por exemplo, se uma doença do neurônio motor prejudica as habilidades de caminhar e mastigar e engolir, o paciente precisará de suporte para andar ou se mover (por exemplo, muletas ou cadeira com rodas) e suporte nutricional ( por exemplo, nutrição artificial)
A eficácia das terapias sintomáticas depende da gravidade da doença do neurônio motor presente: existem doenças do neurônio motor cujos sintomas são mais tratáveis ​​do que em outros casos.

Prognóstico

As doenças dos neurônios motores causam danos irreversíveis e incuráveis ​​ao sistema nervoso, afetam gravemente a qualidade de vida dos pacientes e, em certas formas, são letais.
Tudo isso explica por que, na presença de uma doença genérica do neurônio motor, os médicos costumam traçar um prognóstico desfavorável.

Expectativa de vida em algumas doenças do neurônio motor: SLA A morte geralmente ocorre 3-5 anos após o início dos sintomas.
Em alguns casos excepcionais, o paciente sobrevive por cerca de dez anos. Paralisia bulbar progressiva Leva à morte dos indivíduos afetados dentro de 6 meses - 3 anos, após o aparecimento dos primeiros sintomas. AMP Normalmente, após o surgimento das primeiras manifestações clínicas, os pacientes vivem mais 5 anos ou mais. Esclerose lateral primária Na maioria dos casos, a morte ocorre cerca de dez anos após o início da doença.
Uma minoria de pacientes vive com a doença por cerca de vinte anos.