Dentre as várias alterações metabólicas de nutrientes, também existe uma ampla gama de doenças relacionadas ao metabolismo do açúcar.Esses transtornos são todos muito heterogêneos, tanto pelas causas etiológicas quanto pelos sintomas e sinais clínicos relacionados que os caracterizam; a seguir, descreveremos as formas patológicas mais comuns, sintomas e terapias dietéticas relacionadas.
Galactosemia
A galactosemia é uma doença hereditária (mutação do gene GALAT) que altera o metabolismo de açúcares simples, especificamente o monossacarídeo de galactose.
NB. Na dieta, a galactose é encontrada quase exclusivamente ligada à glicose que constitui a lactose.
A galactosemia é causada pela deficiência enzimática de galactose-l-fosfato uridintransferase e ocorre precocemente em lactentes que, ao beber leite, necessitam da citada enzima para a metabolização da galactose obtida pela digestão da lactose.
Os sintomas são: vômitos e retardo de crescimento, em seguida, aumento do fígado, icterícia, cirrose hepática, insuficiência renal, convulsões e retardo mental. A terapia dietética para esta doença do açúcar é simples, ou seja, a eliminação de todas as fontes de lactose / galactose; é necessário substituir o leite materno precocemente por leites alternativos e homogeneizados livres desses açúcares até a idade adulta, quando o organismo desenvolve uma via alternativa do metabolismo da galactose.
Existe também outra forma semelhante, ou seja, a deficiência da enzima galactoquinase, que, à semelhança da anterior, determina um acúmulo de galactose no organismo.A terapia alimentar é comparável à descrita acima.
Glicogenose
Constitui um grupo de doenças do açúcar caracterizadas pelo acúmulo de glicogênio com estrutura às vezes anômala; a etiologia é determinada por deficiências enzimáticas no metabolismo desse açúcar.
O glicogênio é um "carboidrato complexo ramificado de reserva" contido no fígado e nos músculos, que hidrolisa a glicose livre; a dos músculos é usada para a contração, enquanto a do fígado é responsável pelo controle glicêmico. Se faltam ao fígado as enzimas para a hidrólise do glicogênio, este se acumula, prejudicando o organismo, promovendo a glicogenose.
Existem diferentes formas de glicogenose determinadas pela deficiência de diferentes enzimas hepáticas:
- Glicogenose tipo I ou doença de von Gierke: falta da enzima glicose-6-fosfatase que causa acúmulo hepático e renal
- Glicogenose tipo III: falta da enzima "deramificação" e consequente alteração estrutural do glicogênio
- Glicogenose tipo IV: falta da enzima "ratificadora", causa insuficiência hepática desde a primeira infância.
A terapia dietética para essas doenças visa manter o açúcar no sangue; é enteral (tubo) com prevalência de carboidratos sobre proteínas. Infelizmente, nas formas I e III, as medidas dietéticas NÃO são suficientes para manter o açúcar no sangue constante e é necessário tomar amido de milho cru diluído em água; o último, graças a um baixo índice glicêmico, é útil para manter a glicemia ideal.
Mucopolissacaridose
A mucopolissacaridose é outra "doença causada por uma" alteração genética do metabolismo do açúcar. As complicações relacionadas são esqueléticas, nervosas (SN) e de muitos outros órgãos (córnea, válvulas cardíacas, etc.); constitui uma ampla gama de doenças entre as quais a mais importante é a Síndrome de Hurler, devido à deficiência enzimática α-L-iduronidase.
Deficiência de glicose-6-desidrogenase
Essa patologia é determinada pela "alteração do" ciclo da pentose-fosfato "e se reflete no aumento significativo da fragilidade da membrana dos glóbulos vermelhos.
Uma das doenças causadas pela deficiência de glicose-6-desidrogenase é o favismo, que se manifesta com hemólise (destruição dos glóbulos vermelhos) e icterícia 12-48 horas após a ingestão do feijão. glicose-6-desidrogenase a ingestão dessa leguminosa enfraquece ainda mais as membranas dos eritrócitos e promove sua destruição. É uma doença hereditária do metabolismo dos açúcares, é transmitida pelo cromossomo X e as fêmeas, que a carregam, ficam menos gravemente doentes do que os machos .
Fructosuria
A frutosúria é uma doença causada pelo metabolismo de açúcares de entidade rara; a enzima defeituosa é a frutose-fosfato-aldolase o que impede o uso de frutose alimentar.
Pode se manifestar com hipoglicemia pós-prandial após a ingestão de alimentos ricos em frutose (provavelmente devido ao "aumento da insulina), mas, em idade pediátrica, pode causar: defeitos de crescimento, hepastosplenomegalia, icterícia e hiperuricemia decorrentes de lesão hepática e renal. A dietoterapia é simples e baseia-se na eliminação completa da frutose da dieta.
Intolerância à sacarose
É uma doença causada pelo metabolismo alterado dos açúcares devido ao déficit intestinal da enzima sacarase que pode estar associada à deficiência de outras enzimas: maltase E isomaltase.
O tratamento dietético é baseado na eliminação da sacarose da dieta.
Má absorção hereditária de lactose
A má absorção ou intolerância à lactose é uma doença causada pelo metabolismo dos açúcares e, especificamente, pela deficiência ou ausência da enzima lactase intestinal. Pode piorar com a idade e como resultado de sofrer de mucosa intestinal, como uma infecção bacteriana ou viral.
NB. A má absorção hereditária e adquirida são doenças etiologicamente diferentes que devem ser tratadas com terapias dietéticas específicas (a má absorção adquirida pode ser melhorada pela reintrodução da lactose).
Os sintomas incluem vômitos e diarréia e, na má absorção hereditária, o tratamento terapêutico envolve a eliminação DEFINITIVA da lactose da dieta.
Diabetes mellitus
As doenças causadas pelo metabolismo do açúcar incluem diabetes mellitus tipo 1 e diabetes mellitus tipo 2 (distúrbios muito diferentes).
O diabetes é uma doença multifatorial causada pela deficiência absoluta ou relativa de insulina, bem como pela resistência periférica à sua captação; trata-se de um distúrbio crônico caracterizado por hiperglicemia decorrente da redução da produção do referido hormônio e / ou da concomitância de resistência periférica mais ou menos significativa.
O diabetes mellitus é extremamente complexo e disseminado (mais o tipo 2 do tipo 1) e o tipo 2 freqüentemente se integra à síndrome metabólica. Os sintomas e sinais clínicos são diferentes entre as duas formas de diabetes e também nas diferentes fases da doença; o tratamento é dietético controlando: a distribuição dos carboidratos, a carga glicêmica, o índice glicêmico e as calorias totais, e a atividade física amplifica os efeitos terapêuticos.
Para saber mais sobre o assunto, é aconselhável ler o artigo dedicado "Diabetes", em https://www.my-personaltrainer.it/salute/diabete.html.