Hipercolesterolemia familiar

O que isso significa?

Quando os valores de colesterol permanecem altos, apesar de uma dieta adequada e exercícios regulares, isso é referido como hipercolesterolemia familiar ou hipercolesterolemia primária.

Em linguagem comum, este termo sublinha a existência de uma relação mais ou menos próxima entre valores elevados de colesterol no sangue e "anomalias genéticas" particulares. Na prática, os indivíduos afetados por hipercolesterolemia familiar produzem uma quantidade excessiva de colesterol, já a partir da juventude era.

Valores de colesterol: do que eles dependem?

Sabemos que o colesterol total deriva tanto da dieta como da síntese endógena; em particular, cerca de 80-90% é produzido pelo nosso organismo - especialmente pelo fígado, mas também pelas glândulas supra-renais e pelas glândulas sexuais - enquanto a parte restante tem origem dietética.

Tipos de hipercolesterolemia hereditária

Os médicos preferem falar de hipercolesterolemia primária de forma heredogênica, da qual três formas principais são conhecidas:

• a "hipercolesterolemia poligênica,
• l "hiperlipidemia familiar (e hiperlipidemia combinada)
• l "hipercolesterolemia primária.

Entre todos, o mais comum (mais de 2/3 dos casos) é a hipercolesterolemia poligênica, na qual fatores desnutricionais e ambientais aumentam e agravam o dismetabolismo subjacente em uma base multigenética.

A hipercolesterolemia poligênica é particularmente comum entre os ocidentais, onde afeta até 20% da população.

Por outro lado, a forma monogênica, denominada hipercolosterolemia familiar essencial ou primitiva, é mais rara, afetando um em cada 500 indivíduos heterozigotos e um em cada 1 milhão de indivíduos homozigotos. Nesse caso, a doença é causada por uma "atividade insuficiente do receptor de LDL, devido a uma" alteração do gene que codifica essa proteína; segue-se que os níveis sanguíneos de LDL aumentam proporcionalmente à redução na atividade do receptor, variando de cerca de 50 a 90-95%. O aumento paralelo na colesterolemia é devido à alta porcentagem de colesterol contido nesta classe de lipoproteína (não surpreendentemente chamada de ruim colesterol).

Típico da hipercolesterolemia familiar, mas raro em outras formas de hipercolesterolemia primária, são os depósitos de colesterol (xantomas, xantelasmos), que aparecem mais cedo quanto mais grave a doença. Infelizmente, os pacientes afetados pela forma familiar essencial têm uma "tendência elevada e precoce de o desenvolvimento de doença cardíaca coronária e suas expressões (angina pectoris e infarto do miocárdio), que é claramente maior para homozigotos do que para heterozigotos.

Finalmente, a hiperlipidemia familiar com múltiplos fenótipos está associada a uma alteração lipidêmica mais complexa. Epidemiologicamente, aumentos isolados de colesterol, triglicerídeos ou ambos são encontrados em percentuais semelhantes. A expressão diferente da anomalia lipidêmica também pode ser observada em um mesmo sujeito, que em várias circunstâncias pode apresentar dislipidemias diferentes, com incidência na população em torno de 2%.

Tratamento

Conforme antecipado no início do artigo, na presença de hipercolesterolemia familiar (em um sentido amplo) mesmo uma dieta bem planejada e bem seguida pode falhar no objetivo de atingir uma estrutura lipídica aceitável. No entanto, é importante intervir no primeira instância sobre nutrição, possivelmente associando-a ao exercício físico regular (após consulta a um médico). As recomendações dietéticas geralmente se baseiam nestes pontos:

• reduzir a ingestão total de energia em indivíduos com sobrepeso
  
• reduzir a gordura total da dieta para menos de 30% da energia total
  
• reduzir a ingestão de ácidos graxos saturados (alimentos de origem animal) para menos de 10% da energia total
• reduzir, possivelmente eliminar, alimentos ricos em óleos hidrogenados (presentes na margarina e em muitos produtos de panificação)
• reduzir o consumo de carboidratos com alto índice glicêmico (principalmente alimentos doces, como doces e alguns tipos de frutas)
  
• incentivar o consumo de ácido oleico (presente no azeite) e ácido linoléico (presente no peixe)
  
• encorajar o uso de carboidratos complexos
  
• aumentar o consumo de frutas (exceto bananas, figos, uvas, caquis e frutas desidratadas), verduras e legumes
  
• moderar a ingestão de sal.

Qualquer falha na dieta requer o uso de hipolipemiantes, que, entretanto, não devem ser substituídos, mas associados a ela, de forma a explorar a ação sinérgica das duas intervenções terapêuticas. Os medicamentos mais comumente usados ​​na presença de hipercolesterolemia familiar são estatinas (inibidores da HMG-CoA redutase) e fibratos (mais úteis na presença de triglicerídeos altos). Outros medicamentos comumente usados ​​são ezetimiba, niacina e sequestrantes de ácido.