Nanismo

O nanismo também

O nanismo é um grave defeito estatural, para o qual - no final da puberdade - a altura não chega a 130 cm nos homens e 125 cm nas mulheres. Quando a altura ultrapassa esses valores, mas ainda permanece abaixo de um metro e meio, falamos de hipoevolutismo estatural moderado. Em qualquer caso, dada a grande variabilidade entre os diferentes grupos étnicos, os valores de referência estatísticos continuam a ser indicativos.

Falamos de nanismo infantil quando no período pós-puberal o déficit somático severo é acompanhado pela permanência dos traços característicos da infância.Os nanismos harmônicos também se distinguem de outros desarmônicos; no primeiro caso, as proporções corporais, intelectuais e sexuais o desenvolvimento cai dentro da norma, enquanto no segundo a harmonia natural entre os vários segmentos do corpo é perdida.

Classificação e Causas

He Pingping, com seus 73 cm de altura, há muito é o homem mais baixo do mundo (na foto o vemos com 20 anos, pouco antes de sua morte em 13 de março de 2010); seu nanismo era devido a uma doença conhecida como osteogênese imperfeita, que inclui um grupo heterogêneo de doenças hereditárias do tecido conjuntivo.

Todos esses esclarecimentos são necessários para classificar as numerosas formas de nanismo.

Um dos mais frequentes, denominado nanismo hipofisário, é causado por defeito na secreção e / ou ação do GH (hormônio somatotrópico ou de crescimento). Esta doença causa um déficit de crescimento grave, mas não há defeitos de inteligência ou grandes anomalias no desenvolvimento sexual (a puberdade ainda está atrasada). É, portanto, uma forma de nanismo harmônico. A forma de origem na tireoide é, em vez disso, um exemplo típico de nanismo desarmônico : os membros são pouco desenvolvidos em relação ao tronco e o aspecto da face reflete a deficiência mental severa (fácies mixedematosa, com pálpebras e lábios inchados, língua grande saindo da boca). O desenvolvimento sexual também está gravemente comprometido: as características sexuais secundárias não amadurecem na puberdade e a menarca não aparece nas mulheres.

O nanismo também pode ser do tipo malformativo / desarmônico; é o caso, por exemplo, da acondroplasia, doença genética hereditária, de padrão autossômico dominante, que afeta as cartilagens e ocorre com uma frequência de cerca de um caso em 10.000 / 20.000 nascidos vivos, incidência que a torna a mais comum entre as várias formas de nanismo (responsável por 7 em cada 10 casos). A soldadura prematura das cartilagens de conjugação é acompanhada pelo encurtamento dos membros, especialmente dos segmentos proximais, em relação ao tronco. As coxas e os braços são, portanto, extremamente curtos , enquanto a estatura sentada é quase normal O desenvolvimento intelectual e sexual está dentro da norma, as mãos são curtas e quadradas, com o mesmo comprimento dos últimos quatro dedos, a cabeça é muito volumosa e arredondada, com uma testa proeminente.

Outras formas de nanismo incluem: osteogênese imperfeita (nanismo ósseo), mucopolissacaridose, síndrome de Hurler ou gargoilismo, síndrome de Morquio, síndrome de Virchow-Secke e síndrome de Turner.

Tratamento

Para mais informações: Medicamentos para o tratamento do nanismo

As possibilidades de tratamento estão subordinadas às causas de origem; em crianças e adolescentes afetados pelo nanismo hipofisário, o crescimento estatural pode ser promovido por terapias hormonais adequadas, especificamente por injeções diárias de somatotropina (hormônio do crescimento).

A controversa técnica cirúrgica de distração osteogenética pode, em vez disso, ajudar no alongamento, correção e estabilização das malformações ósseas que acompanham o nanismo acondroplásico.